Jonathan Rothberg

Lire la séquence d'ADN dans un génome humain a coûté environ 1 million de dollars en 2007. Maintenant, cela coûte entre 10 000 et 20 000 dollars. La capacité de séquencer à moindre coût de grands volumes d'ADN a déjà conduit à la découverte de nouveaux gènes de maladies et amélioré notre compréhension de l'évolution et de l'histoire humaine. Mais Jonathan Rothberg, fondateur d'Ion Torrent, affirme que le séquençage de l'ADN est au bord d'une autre transformation et que cette fois son impact sera bien plus personnel.

Rothberg compare l'état de la technologie génomique à celui de l'informatique avant les PC. Et de la même manière que la micropuce a rendu possibles les ordinateurs personnels et les téléphones intelligents, prédit Rothberg, la petite machine bon marché d'Ion Torrent permettra au séquençage de s'infiltrer dans la médecine, l'agriculture et l'énergie.

Cette histoire faisait partie de notre numéro de mars 2011

• Voir le reste du numéro
• S'abonner

La machine de table d'Ion Torrent coûte 49 000 $, soit environ un dixième du prix des autres séquenceurs de nouvelle génération. Il utilise une puce jetable de 250 $ qui est fabriquée dans des fonderies de microprocesseurs. Le leader de l'industrie Life Technologies a acquis Ion Torrent pour 375 millions de dollars en 2010.

Rothberg a récemment déclaré ENFANTS rédactrice en chef de la biomédecine, Emily Singer, pourquoi il a des attentes si élevées pour son produit.

ENFANTS : Comment cette technologie va-t-elle transformer la médecine ?

Rothberg : Il s'agit vraiment de créer une médecine personnalisée. Nos séquenceurs sont uniquement destinés à la recherche pour le moment, mais nous les voyons finalement être placés dans tous les laboratoires et dans n'importe quel environnement clinique. Cela signifie que les médecins pourront utiliser les informations génétiques pour prendre des décisions, telles que la sélection de médicaments.

Puisqu'il s'agit d'un 10ème du coût des autres technologies et 10 fois plus rapide, il conviendra parfaitement aux environnements médicaux, tels que les laboratoires de génétique clinique et les laboratoires de pathologie. Et cela fonctionne dans un délai de quelques heures, ce qui correspond au délai de prise de décision dont disposent souvent les médecins.

Où pensez-vous que la technologie sera adoptée en premier ?

Nous le voyons déjà utilisé pour le cancer et les maladies infectieuses. Des chercheurs du Massachusetts General Hospital mettent en place un système pour examiner 200 points chauds [régions d'ADN qui ont été liées au cancer] dans des échantillons de tumeurs, qui pourraient être utilisés pour déterminer les traitements potentiels et prédire les résultats.

Les gens parlent d'incorporer les tests génétiques dans la médecine depuis des années, depuis le projet du génome humain. Qu'est-ce qui est différent maintenant ?

C'est absolument le tournant. Les patients seront tout aussi susceptibles de voir leur génome séquencé que de subir des IRM ou des tomodensitogrammes. Et le séquençage ne vous dit pas seulement où vous êtes ; il peut vous dire l'avenir. Vous pouvez voir si vous êtes prédisposé à la maladie.

Comment ça marche?

Notre puce est disposée comme une puce d'imagerie dans un appareil photo numérique, avec des millions de capteurs qui détectent directement les changements dans les signaux chimiques. Au-dessus de chaque capteur, nous fabriquons un peu bien. Chacun de ces puits est une machine de séquençage indépendante. Un morceau de l'ADN d'intérêt va dans chacun de ces puits. Chaque fois qu'une base [ou une lettre d'ADN] est incorporée dans le brin croissant d'ADN, elle libère un atome d'hydrogène, que les capteurs détectent. C'est un peu comme le plus petit pH-mètre au monde.

D'autres machines sur le marché peuvent analyser plus d'ADN que le vôtre. N'est-ce pas un problème pour Ion Torrent ?

Lorsque vous regardez notre machine à génome personnelle, vous regardez l'équivalent du premier jeu vidéo. Pensez à quoi ressemblait Pong, puis à quoi ressemble Xbox. Dans les prochaines années, vous allez voir cette transformation [dans le séquençage].

À l'heure actuelle, nous pouvons installer 40 machines [c'est-à-dire les capteurs individuels qui détectent les lettres d'ADN] sur un cheveu humain. Si nous fabriquons des copeaux dans une nouvelle fonderie, plutôt que dans la fonderie que nous utilisons actuellement, nous pouvons installer 4 000 machines sur un cheveu. Et nous pouvons aller encore plus dense. Les puces mémoire ont des milliards de cellules, et rien ne nous empêche de faire de même. Nous prévoyons de fabriquer des capteurs capables de détecter directement des milliards de réactions de séquençage simultanées.

Vous n'avez pas encore séquencé un génome humain complet, est-ce important ?

Nous avons découvert qu'aujourd'hui, 80 % des laboratoires souhaitent séquencer des ensembles de gènes, de un à 500 gènes, et non des exomes [la portion du génome qui correspond aux gènes] ou des génomes. La première puce est conçue pour ce marché. Les échantillons de diagnostic sont d'énormes opportunités. [Les laboratoires cliniques] font 25 000 à 100 000 échantillons dans lesquels ils veulent séquencer 10 à 500 gènes. Pour le VIH, vous séquencez des gènes viraux [particuliers] un million de fois pour voir si le virus est devenu résistant à certains médicaments.

Vous avez fondé plusieurs sociétés de séquençage et de génomique. Quel a été votre principe directeur pour Ion Torrent ?

Nous avons adopté la même approche que les informaticiens. Plutôt qu'un instrument volumineux et coûteux qui est difficile à construire, à expédier et à configurer, nous avons visé [pour quelque chose qui ressemble plus] à un ordinateur personnel que n'importe qui pourrait configurer et utiliser.

cacher