J. Craig Venter proposera des données ADN aux consommateurs

Il y a quinze ans, l'instigateur scientifique J. Craig Venter a dépensé 100 millions de dollars pour faire la course contre le gouvernement et séquencer un génome humain, qui s'est avéré être le sien. Maintenant, avec un assureur santé sud-africain, l'entrepreneur dit qu'il séquencera les gènes médicalement importants de ses clients pour seulement 250 $.

J. Craig Venter

Human Longevity Inc. (HLI), la startup Venter lancée à La Jolla, en Californie, il y a 18 mois, exploite désormais ce qui est présenté comme le plus grand laboratoire de séquençage d'ADN au monde. Il vise à s'attaquer à un million de génomes en quatre ans, afin de créer une base de données privée géante d'ADN et de dossiers médicaux.

Dans une étape vers la constitution du trésor de données, la société de Venter affirme avoir conclu un accord avec l'assureur sud-africain Discovery pour décoder partiellement les génomes de ses clients, renvoyant les informations dans le cadre de rapports de santé détaillés.

L'accord est une salve dans la bataille qui s'élargit pour tenter d'apporter des données ADN aux consommateurs par de nouvelles voies et en subventionnant le coût du séquençage. Il semble que ce soit le premier accord majeur avec un assureur à offrir un large accès aux informations génétiques sur une base commerciale.

Jonathan Broomberg, directeur général de Discovery Health, qui assure quatre millions de personnes en Afrique du Sud et au Royaume-Uni, a déclaré que le service de génome sera mis à disposition dans le cadre d'un programme de bien-être et que Discovery paiera la moitié des 250 dollars, les clients individuels couvrant le du repos. Les données génétiques seraient renvoyées aux médecins ou aux conseillers en génétique, et non directement aux individus. Les données recueillies, appelées exome, représentent environ 2% du génome, mais incluent presque tous les gènes, y compris les principaux facteurs de risque de cancer comme les gènes BRCA, ainsi que les facteurs de susceptibilité à des affections telles que le cancer du côlon et les maladies cardiaques. En règle générale, le test BRCA seul coûte entre 400 $ et 4 000 $.

J'espère que nous obtiendrons une véritable percée dans le domaine du bien-être personnalisé, dit Broomberg. Ma crainte serait que les gens aient peur de cela et ne veuillent pas l'information, ou que même à ce niveau de prix, c'est encore trop cher. Mais nous sommes optimistes. Il dit qu'il s'attend à ce que jusqu'à 100 000 personnes se joignent à lui sur plusieurs années.

Venter a fondé Human Longevity avec Rob Hariri et Peter Diamandis (voir Microbes and Metabolites Fuel an Ambitious Aging Project ), principalement pour amasser la plus grande base de données au monde d'informations génétiques et médicales humaines. L'espoir est de l'utiliser pour démêler le rôle des gènes dans toutes les maladies, permettre des prédictions précises sur les risques pour la santé des personnes et suggérer des moyens d'éviter ces problèmes. Mon point de vue est que nous connaissons moins de 1% des informations utiles dans le génome humain, dit Venter.

La société a commencé cette année à accumuler des génomes en proposant de les séquencer à des partenaires tels que Genentech et la Cleveland Clinic, qui ont besoin des données pour la recherche. Venter a déclaré que HLI conserve une copie anonymisée ainsi que des informations sur la santé des patients. HLI conservera également des copies des informations ADN des Sud-Africains et aura accès à leurs dossiers d'assurance.

Cela apportera beaucoup de matériel génétique africain dans la base de recherche mondiale, ce qui fait défaut, dit Broomberg.

Des accords avec d'autres assureurs pourraient suivre. Venter dit que ce n'est qu'avec des nombres énormes que la relation exacte entre les gènes et les traits deviendra claire. Par exemple, la taille - largement déterminée par la taille des parents d'une personne - est probablement influencée par au moins des centaines de gènes, chacun ayant un petit effet.

Citant des objectifs similaires, le gouvernement américain a déclaré cette année qu'il organiserait une étude sur un million de personnes dans le cadre de l'initiative de médecine de précision d'Obama (voir Les États-Unis pour développer une étude sur l'ADN d'un million de personnes), mais cela pourrait ne pas aller aussi vite que l'effort de Venter.

Un scanner IRM complet du corps au noyau de santé de Human Longevity, où il propose des bilans médicaux de 25 000 $.

HLI a réuni une équipe d'experts en apprentissage automatique dans la Silicon Valley, dirigée par le créateur de Google Translate, pour créer des modèles capables de prédire les risques et les traits de santé à partir des gènes d'une personne (voir Three Questions for J. Craig Venter ). Dans un projet initial, dit Venter, les traits du visage de volontaires ont été cartographiés en détail et l'entreprise essaie de montrer qu'elle peut prédire à partir des gènes exactement à quoi ressemblent les gens. Il dit que le projet n'est pas terminé mais que rien qu'à partir du code génétique, HLI peut déjà décrire la couleur de vos yeux mieux que vous.

Venter a également déclaré qu'en octobre, la société ouvrira un noyau de santé à son siège social de La Jolla, avec des services génétiques et de santé étendus destinés aux cadres et athlètes auto-assurés. Le centre, le premier de plusieurs qu'il espère ouvrir, effectuera une analyse complète des génomes des patients, séquencera leurs bactéries intestinales ou leur microbiome, analysera plus de deux mille autres substances chimiques corporelles et les soumettra à une IRM corporelle complète. Comme un cadre physique sous stéroïdes, dit-il.

Le service de noyau de santé coûtera 25 000 $. Ces personnes feraient également partie de la base de données, a déclaré Venter, et recevraient des mises à jour constantes au fur et à mesure des découvertes.

Bien que la qualité de la science de Venter ne fasse aucun doute, c'est la première fois depuis qu'il est médecin au Vietnam qu'il distribue directement des médicaments. Je pense que c'est un bon concept, déclare Charis Eng, président du Genomic Medicine Institute de la Cleveland Clinic, qui collabore avec la société de Venter. Mais nous qui pratiquons la médecine génomique, nous disons que HLI n'a absolument aucune expérience des soins aux patients. Je veux injecter de la prudence : il doit être médicalement solide ainsi que scientifiquement solide.

Venter a l'habitude de vendre de grands concepts à des investisseurs, puis d'utiliser leur argent pour mener à bien une science passionnante, mais pas nécessairement rentable. En 1998, il a formé Celera Genomics pour séquencer en privé le génome humain, mais il a ensuite été nommé président lorsque sa direction commerciale a changé. L'économie de son plan actuel est également incertaine. L'argument de Venter est qu'avec des dizaines de milliers et finalement un million de génomes, il découvrira la véritable signification du code ADN de chaque personne. Mais toutes ces découvertes se situent dans le futur.

Et pour un coût d'environ 1 000 à 1 500 dollars chacun, un million de génomes entièrement séquencés représentent une dépense de plus d'un milliard de dollars. HLI a jusqu'à présent levé 80 millions de dollars, mais Venter dit qu'il rencontre maintenant des investisseurs afin de lever des sommes beaucoup plus importantes.

Venter dit qu'il a l'intention d'offrir plusieurs autres types de tests courants, y compris le dépistage préconceptionnel pour les parents (pour savoir s'ils présentent des risques génétiques héréditaires), le séquençage des tumeurs des cliniques de cancérologie et le dépistage des nouveau-nés. Ces plans pourraient mettre HLI en concurrence avec de nombreuses autres startups et laboratoires qui offrent des services similaires.

Ce ne serait qu'une autre société de tests génétiques prête à l'emploi, si toute la motivation n'était pas de créer cette grande base de données, dit-il. Le futur jeu est à 100% dans l'interprétation des données. Si nous avons cette conversation dans cinq à dix ans, ce sera très différent. Ce sera, 'Regardez comme nous savions peu en 2015.'

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