Illumina a-t-il le premier génome de 1 000 $ ?

Le génome de 1 000 $ est un slogan de l'industrie du séquençage depuis des années, mais malgré les promesses audacieuses de différentes sociétés, cette référence n'a pas été atteinte. Désormais, grâce à une nouvelle machine de séquençage d'Illumina, il est peut-être enfin à portée de main.

Humains seulement : Une nouvelle machine de séquençage à haut débit d'Illumina est optimisée pour séquencer des milliers de génomes humains en un an.

Lors de la conférence sur les soins de santé de J.P. Morgan, mardi, le PDG d'Illumina, Jay Flatley, a annoncé un nouveau machine de séquençage haut de gamme qui pourrait séquencer avec précision des génomes humains entiers à un coût inférieur à 1 000 $ chacun. Concurrent Torrent ionique (plus tard acheté par Technologies de la vie ) a annoncé en 2012 qu'il avait développé une machine capable de le faire (voir Device Brings $1,000 Genome Within Reach ), mais cette capacité ne s'est pas encore matérialisée. La nouvelle machine d'Illumina devrait atteindre ses premiers clients en mars. Une chimie plus rapide et une meilleure optique (les machines d'Illumina lisent les séquences d'ADN en analysant les modèles de nucléotides fluorescents) ont permis de réduire les coûts.

Le prix de 1 000 $ est souvent considéré comme essentiel pour rendre le séquençage du génome entier rentable pour les tests médicaux et la médecine personnalisée. À ce prix, il pourrait devenir raisonnable pour les patients aisés de faire séquencer leur génome pour obtenir des informations médicales potentielles.

Pourtant, les nouvelles machines d'Illumina seront hors de portée pour la plupart des laboratoires. Les séquenceurs à très haut débit seront vendus en systèmes d'au moins 10 machines chacun, à un prix de départ de 10 millions de dollars. Selon Flatley, le coût de 1 000 $ prend en compte le coût des machines, des produits chimiques pour effectuer chaque série de séquençage, la préparation des échantillons, etc. Mais ce sont des machines destinées à séquencer des dizaines de milliers de génomes chaque année.

Illumina souligne que les nouvelles machines accéléreront le séquençage du génome au niveau de la population pour les grands projets visant à comprendre les maladies humaines et la variation génétique naturelle. Dans sa présentation, Flatley a prédit une explosion de la demande de séquençage à l'échelle industrielle des génomes humains. Il a souligné quelques projets à grande échelle déjà en cours, y compris le projet des Anciens Combattants des États-Unis visant à séquencer les génomes de milliers d'anciens soldats et le projet 100K Genomes du Royaume-Uni, qui séquencera les génomes des patients du National Health Service pour aider à orienter leurs soins et étudier les maladies génétiques (voir Pourquoi le Royaume-Uni veut un service national de santé génomique).

Les chercheurs ont encore du mal à comprendre comment les changements dans la séquence d'ADN provoquent des maladies et influencent la santé. Les projets de séquençage à grande échelle peuvent aider à révéler des associations entre une variante d'ADN particulière et une maladie ou un résultat sain. Au cours des prochaines années, nous aurons l'occasion d'en apprendre autant sur la génétique des maladies humaines que nous en avons appris dans l'histoire de la médecine, a déclaré Eric Lander , directeur fondateur du MIT et du centre de génomique de Harvard, le Broad Institute, dans un communiqué publié .

La machine Illumina a été spécialement conçue pour les génomes humains, dit Flatley, et elle peut séquencer les génomes humains avec suffisamment de précision pour identifier de manière fiable les variantes d'ADN 10 fois plus rapidement que son prédécesseur, une autre machine Illumina haut de gamme. Alors que d'autres machines peuvent séquencer les génomes humains plus rapidement, elles ne peuvent pas produire la même qualité de données de séquence à cette vitesse, explique Joel Fellis, directeur principal du marketing produit chez Illumina.

Flatley dit que la nouvelle machine peut séquencer partiellement cinq génomes humains en une journée. Un cycle complet prend trois jours, au cours desquels il peut produire 16 génomes humains à un niveau de qualité largement accepté par la communauté du séquençage.

Cela signifie que si seulement quatre laboratoires exécutaient des installations de 10 unités des nouvelles machines en 2014, ils pourraient produire plus de séquences de génome humain que n'en ont jamais produit tous les autres laboratoires dans le monde, explique Flatley.

Les trois premiers clients sont tous des moteurs du séquençage du génome : Macrogène , une société de services génomiques à Séoul ; la Institut large En Boston; et le Institut de recherche médicale Garvan A Sydney.

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