Google a publié un outil d'IA qui donne un sens à votre génome

Brendan Monroe

Près de 15 ans après que les scientifiques ont séquencé pour la première fois le génome humain, donner un sens à l'énorme quantité de données qui codent la vie humaine reste un formidable défi. Mais c'est aussi précisément le genre de problème dans lequel l'apprentissage automatique excelle.

Lundi, Google a publié un outil appelé Variante profonde qui utilise les dernières techniques d'IA pour construire une image plus précise du génome d'une personne à partir des données de séquençage.

DeepVariant aide à transformer les lectures de séquençage à haut débit en une image d'un génome complet. Il identifie automatiquement les petites mutations d'insertion et de suppression et les mutations d'une seule paire de bases dans les données de séquençage.

Le séquençage à haut débit est devenu largement disponible dans les années 2000 et a rendu le séquençage du génome plus accessible. Mais les données produites à l'aide de tels systèmes n'ont offert qu'un instantané limité et sujet aux erreurs d'un génome complet. Il est généralement difficile pour les scientifiques de distinguer les petites mutations des erreurs aléatoires générées au cours du processus de séquençage, en particulier dans les parties répétitives d'un génome. Ces mutations peuvent être directement liées à des maladies telles que le cancer.

Un certain nombre d'outils existent pour interpréter ces lectures, notamment GATK, VarDict et FreeBayes. Cependant, ces logiciels utilisent généralement des approches statistiques et d'apprentissage automatique plus simples pour identifier les mutations en tentant d'exclure les erreurs de lecture.

L'un des défis se situe dans les parties difficiles du génome, où chacun des [outils] a des forces et des faiblesses, dit Brad Chapman , chercheur à la Harvard’s School of Public Health qui a testé une première version de DeepVariant. Ces régions difficiles sont de plus en plus importantes pour le séquençage clinique, et il est important de disposer de plusieurs méthodes.

DeepVariant a été développé par des chercheurs de l'équipe Google Brain, un groupe qui se concentre sur le développement et l'application de techniques d'IA, et Verily, une autre filiale d'Alphabet qui se concentre sur les sciences de la vie.

L'équipe a collecté des millions de lectures à haut débit et de génomes entièrement séquencés Génome en bouteille (GIAB) projet, un effort public-privé pour promouvoir les outils et techniques de séquençage génomique. Ils ont transmis les données à un système d'apprentissage en profondeur et ont minutieusement modifié les paramètres du modèle jusqu'à ce qu'il apprenne à interpréter les données séquencées avec un haut niveau de précision.

L'année dernière, DeepVariant a remporté la première place du Défi Vérité PrecisionFDA , un concours organisé par la FDA pour promouvoir un séquençage génétique plus précis.

Le succès de DeepVariant est important car il démontre qu'en génomique, l'apprentissage en profondeur peut être utilisé pour former automatiquement des systèmes plus performants que les systèmes compliqués conçus à la main, déclare Brendan Frey, PDG de Génomique profonde .

La sortie de DeepVariant est le dernier signe que l'apprentissage automatique pourrait être sur le point de stimuler les progrès de la génomique.

Deep Genomics est l'une des nombreuses entreprises qui tentent d'utiliser des approches d'IA telles que l'apprentissage en profondeur pour démêler les causes génétiques des maladies et identifier les thérapies médicamenteuses potentielles (voir An AI-Driven Genomics Company Is Turning to Drugs).

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Histoire connexeDeep Genomics vise à développer des médicaments en utilisant l'apprentissage en profondeur pour trouver des modèles dans les données génomiques et médicales.

Frey dit que l'IA finira par aller bien au-delà de l'aide au séquençage des données génomiques. L'écart qui bloque actuellement la médecine en ce moment réside dans notre incapacité à cartographier avec précision les variantes génétiques des mécanismes de la maladie et à utiliser ces connaissances pour identifier rapidement des thérapies vitales, dit-il.

Une autre entreprise de premier plan dans ce domaine est Code suivant de Wuxi , qui possède des bureaux à Shanghai, Reykjavik et Cambridge, Massachusetts. Wuxi Nextcode a amassé la plus grande collection au monde de génomes humains entièrement séquencés, et la société investit massivement dans les méthodes d'apprentissage automatique.

DeepVariant sera également disponible sur la plate-forme Google Cloud. Google et ses concurrents ajoutent furieusement des fonctionnalités d'apprentissage automatique à leurs plates-formes cloud dans le but d'attirer quiconque souhaiterait exploiter les dernières techniques d'IA (voir Ambient AI Is About to Devour the Software Industry).

En général, l'IA devrait aider de nombreux aspects de la médecine à faire de grands pas en avant dans les années à venir. Il existe des possibilités d'exploiter de nombreux types de données médicales - à partir d'images ou de dossiers médicaux, par exemple - pour prédire les affections qu'un médecin humain pourrait manquer (voir Les machines se préparent à jouer au docteur et Un nouvel algorithme pour les soins palliatifs ).

Mais la médecine génomique représente une opportunité particulièrement importante, car l'échelle et la complexité des données sont sans précédent. Pour la première fois dans l'histoire, notre capacité à mesurer notre biologie, et même à agir en conséquence, a largement dépassé notre capacité à la comprendre, dit Frey. La seule technologie dont nous disposons pour interpréter et agir sur ces vastes quantités de données est l'IA. Cela va complètement changer l'avenir de la médecine.

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