Génomique personnelle : accès refusé ?

En avril, une start-up appelée Navigenics a organisé une célébration chic de 10 jours dans le sud de Manhattan pour lancer son service de génomique personnelle très médiatisé, qui propose des évaluations des risques génétiques pour 21 problèmes de santé complexes, tels que la crise cardiaque et le diabète, qui sont en partie médiés. par plusieurs gènes. (J'ai reçu un génotypage gratuit de Navigenics ; il coûte normalement 2 500 $.) À l'insu des participants, le département de la Santé de l'État de New York avait envoyé une lettre d'avertissement quelques jours plus tôt à l'entreprise et à 22 autres qui proposent des produits similaires, leur disant qu'ils avaient besoin un permis avant de pouvoir vendre leurs services. Les fêtards basés à New York ne pourraient pas participer aux tests de Navigenics.

En effet, Navigenics et ses principaux concurrents - 23andMe de Californie et deCode d'Islande - ont été confrontés à une sévère réaction des experts de la santé et des régulateurs. Les trois sociétés utilisent la technologie des puces génétiques pour analyser le génome d'un individu, pour un coût de 1 000 $ à 2 500 $, pour les variations qui ont été liées à des maladies ou à des traits tels que la couleur des yeux et la force musculaire. Comprendre leur risque de contracter une maladie, explique le cofondateur de Navigenics, Dietrich Stephan, permet aux gens de faire des plans, de prendre des mesures préventives en modifiant leur mode de vie (faire de l'exercice et de garder le cerveau actif, par exemple) et de se tenir informés des nouvelles thérapies. Mais rendre ces tests accessibles directement aux consommateurs sur Internet, comme le font ces sociétés, a suscité des inquiétudes dans les cercles scientifiques et de santé publique. Dans leurs avis de non-responsabilité, tous les trois disent qu'ils n'offrent pas de conseils médicaux ni ne pratiquent la médecine. Mais les critiques disent que ce n'est pas seulement de la médecine, c'est de la mauvaise médecine.

Cette histoire faisait partie de notre numéro de septembre 2008

• Voir le reste du numéro
• S'abonner

En janvier, le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre a souligné les principales préoccupations dans un éditorial intitulé Laisser le génome sortir de la bouteille. Les tests, a accusé le journal, ne sont pas validés cliniquement, ce qui signifie qu'on ne sait pas exactement à quel point leurs résultats seront prédictifs. De plus, un consommateur qui découvre un risque de maladie peut ne rien pouvoir y faire. Les résultats du test pourraient entraîner une anxiété inutile ou, pire encore, une fausse confiance. Une personne dont le test n'indique aucune prédisposition au diabète, par exemple, pourrait abandonner ses efforts pour suivre un régime et faire de l'exercice. Bref, conclut la revue, les médecins devraient dire aux patients que les informations dérivées de ces services sont essentiellement inutiles et que les personnes intéressées par leurs données génétiques devraient redemander dans quelques années.

En juin, la Californie a suivi l'exemple de New York et a envoyé des lettres de cessation et d'abstention à 13 sociétés, dont Navigenics, 23andMe et deCode. L'État s'est plaint que les entreprises ne devraient pas proposer leurs tests directement aux consommateurs sans ordonnance d'un médecin ; ils faisaient, selon un responsable du département californien de la santé publique, effrayer à mort de nombreuses personnes. Quelques-unes des entreprises ont affirmé être en conformité avec la loi de l'État. D'autres ont cessé d'offrir leurs services en Californie, au moins temporairement.

« Laisser le génome sortir de la bouteille : allons-nous réaliser notre souhait ? »
Par David J. Hunter, Muin J. Khoury et Jeffrey M. Drazen
Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre , 10 janvier 2008

La réaction des autorités est à la fois erronée et arrogante. Quelles que soient leurs lacunes (et elles en ont beaucoup), ces entreprises ne disparaîtront pas. Dans une enquête commandée par le Personal Genome Project - un effort à but non lucratif dirigé par le généticien de l'Université Harvard George Church, qui cherche à mieux comprendre la relation entre la variation génétique et la santé humaine - la grande majorité des personnes interrogées souhaitaient accéder à leurs informations génétiques. Le projet Genographic de la National Geographic Society, une étude de recherche mondiale utilisant la génétique pour faire la lumière sur les anciennes migrations humaines, a largement dépassé ses objectifs de participation du public : 250 000 personnes se sont inscrites et ont payé 100 $ chacune pour des vues grossières de leur ascendance génétique, par rapport au attentes de 100 000. Nous savons que les gens veulent leurs données génomiques ; nous devons apprendre pourquoi ils le veulent, ce qu'ils en attendent et comment ils pensent que cela devrait et ne devrait pas être réglementé.

George Church dit que la fixation des régulateurs sur la relation entre les entreprises de génomique personnelle et la médecine est erronée. Si vous êtes intéressé par la médecine, vous devriez en parler à votre médecin, dit-il. Mais si vous êtes intéressé à voir une révolution de près et à participer à la recherche, alors vous devriez [être libre de] déranger. L'autre chose que je ne comprends pas est la suivante : quel genre de personne est « effrayée à mort » par un test qu'il a fait tout son possible pour obtenir ?

La génomique personnelle commerciale a de réelles limites. La validité des tests prendra probablement des années à régler ; déterminer dans quelle mesure ils mesurent ce qu'ils sont censés mesurer n'est pas un exercice anodin. Et la génomique personnelle peut en effet générer une réelle anxiété. Ici, je parle par expérience. Je participe au projet du génome personnel de Church, qui, dans sa phase initiale, s'efforce de séquencer partiellement les génomes de 10 volontaires et de rendre leurs informations génétiques et médicales accessibles au public. Je vais bientôt apprendre la séquence de tous mes plus de 20 000 gènes.

En attendant, j'ai déjà reçu des données sur 500 000 de mes marqueurs génomiques, des variations génétiques spécifiques qui peuvent être détectées avec des puces à ADN plutôt que par séquençage. Désireux d'une analyse rapide et grossière de ce qu'ils voulaient dire, je les ai envoyés à un analyseur de polymorphisme mononucléotide à petit budget, SNPedia. SNPedia est un site Web basé sur un wiki destiné à favoriser la communication sur les variantes génétiques et à permettre aux types d'utilisateurs précoces motivés de commencer à analyser leur signification. J'en ai reçu gratuitement un rapport annotant 270 marqueurs de mon génome.

Cela s'est avéré être plus que suffisant pour me confondre et m'agiter. Les mauvaises versions de quatre gènes de risque pour la sclérose en plaques ajoutent-elles jusqu'à quatre fois le risque ? Qu'est-ce que le glaucome exfoliant, de toute façon? Cela a pris quelques jours, mais je m'en suis remis – probablement parce que nous ne savons toujours pas grand-chose sur le génome, donc je n'ai pas beaucoup insisté sur mes génotypes et sur les traits auxquels ils étaient censés être associés. Mon analyse n'a révélé aucune maladie monogénique dévastatrice (bien qu'en toute justice, elle n'ait pas été conçue pour le faire) ; J'ai la chance d'avoir une assurance-maladie de groupe; et j'ai tendance à être beaucoup plus préoccupé par le fait de passer la journée que par les bombes à retardement génomiques que je peux porter.

Plusieurs études ont montré que la divulgation d'informations sur les risques génétiques, en particulier les informations sur les risques probabilistes liées à des problèmes complexes comme les maladies cardiaques, la maladie d'Alzheimer et le cancer, provoque très rarement une réponse de fin du monde. En effet, les résultats des tests génétiques peuvent souvent sembler banals. La plainte que j'ai entendue de certains généticiens est que les conseils offerts par les sociétés de génomique personnelle relèvent du bon sens : mangez bien, faites de l'exercice, ne fumez pas, perdez du poids, yadda yadda. De toute évidence, vous n'avez pas besoin de laisser tomber un grand pour obtenir ce genre de conseil.

Mais je dirais que cela n'a pas d'importance. En tant que participant au Personal Genome Project, on m'a demandé plus d'une fois, alors… que ferez-vous de votre génome ? J'ai deux réponses ennuyeuses, du moins pour l'instant : pas grand-chose, et je ne sais pas. Mais je veux en savoir plus sur mon génome. Je vois la génomique personnelle comme les premiers ordinateurs personnels. Que pourrions-nous faire avec le Commodore 64 ou l'Apple II ? Traitement de texte ? Parfois. Un peu de Lotus 1-2-3 ? Je suppose. La plupart du temps, je me souviens des plantages logiciels et des blocages matériels. Dans ma maison, nous avons réussi à jouer beaucoup au solitaire et au démineur.

C'est là que nous en sommes à l'ère de la génomique personnelle : quelques amusements modestes, quelques friandises intéressantes, un peu d'informations utiles, mais surtout la promesse de bien meilleures choses à venir. Plus les gens sont autorisés, voire encouragés, à expérimenter, plus tôt cette promesse pourra être réalisée.

Il est temps pour les médecins, les scientifiques et les régulateurs de rédiger eux-mêmes une prescription pour la réalité. Après des années de promesses enthousiastes sur les divers miracles médicaux qui seraient opérés par l'achèvement du projet du génome humain, certains nous disent maintenant que la livraison de nos informations génomiques personnelles ne devrait pas en faire partie, du moins pas encore. Mais c'est trop tard pour ça.

Misha Angrist est professeur adjoint au Duke University Institute for Genome Sciences and Policy.

cacher