Est-ce vraiment seulement 1 000 $ pour séquencer un génome ?

Il a coûté 2,7 milliards de dollars pour séquencer le premier génome humain, qui a été achevé en 2003. Mais même alors, les scientifiques ont parlé de la possibilité de le faire un jour pour 1 000 dollars, car cela pourrait rendre pratique la lecture de tout votre ADN pour certains soins médicaux de routine. , la façon dont les IRM ou les tomodensitogrammes sont utilisés maintenant.

Illustration de Roman Muradov

En janvier 2014, Illumina a déclaré qu'il avait essentiellement franchi cette étape avec son système de séquençage HiSeq Ten, qui, selon lui, pourrait épeler un génome pour environ 1 000 $. Mais ce nombre est un peu trompeur; 1 000 $ pourraient être le coût moyen approximatif de la lecture d'un seul génome dans une installation qui peut réaliser les économies d'échelle résultant de l'utilisation constante de 10 machines de séquençage en parallèle. Chaque machine coûte 1 million de dollars, donc peu de centres de séquençage peuvent se permettre d'en acheter 10.

Coûts durs

Le Broad Institute de Harvard et du MIT a été l'un des premiers acheteurs des 10 machines qui composent le système Illumina HiSeq Ten ; le Broad en compte maintenant 16 et produit près de 2 000 génomes humains par mois pour les chercheurs. Même à cette échelle, le coût du séquençage n'est pas encore tout à fait de 1 000 $, déclare Stacey Gabriel, directrice principale de la plateforme de génomique au Broad, mais nous sommes proches.

Gardez à l'esprit que le coût pour une installation de séquençage est généralement inférieur au prix qu'elle facture à ses clients. Le Broad facture 1 800 $ aux chercheurs pour séquencer un génome humain. D'autres grands centres ont des tarifs similaires. Par exemple, la société privée Macrogen, dont le siège est en Corée du Sud, facture 1 600 dollars. Et le tarif ponctuel que ces centres (ou Illumina lui-même ) vous facturerait ou me facturerait une séquence du génome est encore plus élevé.

Gabriel dit que le coût du séquençage comprend les produits chimiques et autres matériaux nécessaires pour lire l'ADN, le travail, l'analyse des données de base (enchaîner toute la séquence de bout en bout et la mettre dans un format lisible), et une partie de l'administration et des frais généraux ( électricité du bâtiment, par exemple). Il n'inclut pas le coût du stockage des données.

Même avec ces dépenses, les améliorations continues apportées à la technologie devraient porter le coût du séquençage à 1 000 dollars en moins d'un an, déclare Jeffery Schloss, directeur des sciences du génome à l'Institut national de recherche sur le génome humain. Par exemple, des systèmes d'imagerie plus rapides et des améliorations de la chimie de séquençage et des puces de la taille d'une clé USB où le séquençage se produit ont considérablement réduit le temps de traitement de chaque génome, explique Joel Fellis, directeur associé du marketing produit chez Illumina.

Faire encore baisser les coûts

Pour les clients qui paient 1 600 $ à 1 800 $ pour le séquençage, chaque lettre d'ADN est lue en moyenne 30 fois. Plus une séquence d'ADN est lue, plus grande est la certitude que la machine de séquençage lira la séquence avec précision.

Le séquençage d'un génome 30 fois suffit à certaines fins médicales, comme la compréhension des troubles avec un petit nombre de gènes impliqués. Mais pour la recherche sur des troubles génétiquement complexes, vous auriez besoin de séquencer des milliers d'individus, ce qui signifie que 1 000 dollars par génome seraient toujours d'un coût prohibitif. Pour la recherche sur certains cancers, qui peuvent avoir différentes mutations dans différentes cellules individuelles, les chercheurs recommandent 60 ou 80 fois. Cela signifie évidemment des prix plus élevés, et par conséquent, certaines applications ont encore besoin d'être séquencées pour devenir environ 10 fois moins chères : plutôt 100 ou 200 dollars.

Fellis d'Illumina ne prédira pas quand cela pourrait se produire, mais il dit que les réductions de coûts devraient être réalisables avec des améliorations continues des systèmes de séquençage existants. Je ne pense pas qu'une technologie fondamentalement nouvelle soit nécessaire, dit-il.

Les plats à emporter

Il ne coûte pas beaucoup plus de 1 000 $ aux grandes installations pour séquencer un génome s'ils en font un gros lot. Avant longtemps, l'obstacle au séquençage généralisé du génome ne sera plus le coût, mais la preuve de son utilité médicale. Pour de nombreuses applications médicales, le séquençage de l'exome, un sous-ensemble clé du génome, est suffisant et coûte déjà moins de 1 000 dollars.

Merci à Henrik Grabner pour cette question. Si vous en avez un, envoyez-le à [email protected] .

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