EmTech : Illumina dit que 228 000 génomes humains seront séquencés cette année

Henry Ford a continué à baisser le prix des voitures et de plus en plus de gens en ont acheté. La société de séquençage génétique Illumina, basée à San Diego, a fait quelque chose de similaire avec les outils nécessaires pour interpréter le code génétique humain.

François de Souza, président d'Illumina

Depuis cette année, environ 228 000 génomes humains ont été entièrement séquencés par des chercheurs du monde entier, a déclaré Francis de Souza, président d'Illumina, le fabricant de machines pour le séquençage de l'ADN, lors de la conférence EmTech du MIT Technology Review à Cambridge, Massachusetts.

De Souza a déclaré que les estimations d'Illumina suggèrent que le nombre doublera environ tous les 12 mois, atteignant 1,6 million de génomes d'ici 2017, alors que la technologie passe d'une phase d'effondrement des prix à une utilisation croissante en médecine.

Le prix du séquençage d'un seul génome est passé des 3 milliards de dollars dépensés par le projet original du génome humain il y a 13 ans à aussi peu que 1 000 dollars, a-t-il déclaré.

Lors d'une interview, De Souza s'est demandé si le prix continuerait de baisser à ce rythme. Il n'est pas clair que vous puissiez en tirer un autre ordre de grandeur, a-t-il déclaré. Au lieu de cela, a-t-il dit, l'objectif de son entreprise est maintenant de généraliser les études ADN dans les hôpitaux, les laboratoires de police et d'autres industries.

Le goulot d'étranglement n'est plus le coût, il s'agit de passer d'un échantillon à une réponse, a déclaré De Souza. Les gens disent que le prix n'est pas le problème.

Les machines de séquençage d'Illumina, qui coûtent jusqu'à 1 million de dollars chacune, sont inégalées en termes de vitesse et de précision. Mais la croissance de l'entreprise a reposé parfois précairement sur deux courbes. L'un a été l'effondrement du prix du séquençage. L'autre est la demande croissante des scientifiques du génome et des agences de financement.

Lors de la conférence EmTech, De Souza a déclaré que le succès d'Illumina était dû à un tournant difficile que l'entreprise a réalisé en 2006, lorsqu'elle s'est lancée dans le secteur du séquençage d'ADN en acquérant Solexa, une startup britannique, et a parié sa fortune sur une technologie sans ventes, qui personne ne savait si cela fonctionnerait.

Ce pari a réussi de manière spectaculaire, les machines Illumina représentant désormais plus de 90% de toutes les données ADN produites. L'année dernière, Illumina a vendu pour 1,4 milliard de dollars d'équipements, de produits chimiques et de tests, soit environ 25 % de plus que l'année précédente.

Mais De Souza dit qu'Illumina est en train de pivoter à nouveau. Cette fois, son gros pari est que le séquençage de l'ADN deviendra une routine en médecine, pas seulement dans les laboratoires de recherche. Pour s'assurer que cela se produise, a-t-il déclaré, la société investit dans la simplification de sa technologie, en obtenant l'approbation de la FDA pour plus de tests de diagnostic que les médecins pourraient commander directement, en développant des moyens de stocker les données ADN dans le cloud et même en lançant une boutique d'applications ADN. Le grand pivot est maintenant à la clinique. Y arriver changera tout ce que nous faisons, a-t-il déclaré.

Pour l'instant, la plupart des séquençages d'ADN sont encore effectués par des laboratoires scientifiques. Sur les 228 000 génomes estimés par Illumina qui ont été séquencés jusqu'à présent, plus de 80% font partie de projets de recherche scientifique, a déclaré De Souza. Ceux-ci incluent un plan que le gouvernement britannique entreprend de décoder 100 000 génomes sur plusieurs années.

Mais les futures activités d'Illumina seront différentes, a déclaré De Souza. Le séquençage devient courant dans les hôpitaux, notamment pour guider le traitement des patients atteints de cancer. Illumina a déclaré qu'il pensait que le marché total possible pour les études d'ADN à grande vitesse était d'environ 20 milliards de dollars par an, dont la moitié est liée à l'étude de l'ADN de personnes combattant des tumeurs malignes comme le mélanome, le cancer du poumon ou les tumeurs cérébrales, estime la société.

Récemment, de nombreuses petites entreprises et laboratoires ont lancé des tests ADN pour scanner les tissus tumoraux à la recherche de mutations. Ces tests, qui utilisent en grande partie des machines Illumina, sont conçus pour détecter les mutations motrices du cancer d'une personne et aider les médecins à choisir le médicament qui pourrait fonctionner le mieux. Cependant, les tests ne sont que légèrement réglementés et les découvertes scientifiques ont été précipitées dans une utilisation commerciale. Souvent, les médecins sélectionnent des médicaments sur la base de preuves minces.

Il y a une cacophonie qui ne sert pas bien les patients, a déclaré Rick Klausner, médecin-chef d'Illumina, plus tôt cette année. Nous pensons que ces tests doivent être réglementés.

Dans les cliniques anticancéreuses, Illumina pense que son travail consiste à réduire la confusion et à proposer des tests simplifiés et standardisés. Cette année, il a annoncé des collaborations avec plusieurs sociétés pharmaceutiques et centres universitaires pour développer des panels qui décoderaient la centaine de gènes cancéreux les plus importants. Ces panneaux seraient vendus sous forme de kits approuvés par la FDA.

De Souza a déclaré que de tels diagnostics du cancer seraient un test des efforts d'Illumina pour se transformer d'un vendeur d'instruments complexes en une marque de tous les jours dans les hôpitaux. Les chercheurs peuvent lancer le leur, mais beaucoup de clients veulent juste la réponse, a-t-il déclaré. Pour de nombreuses utilisations, la technologie doit être préemballée pour être accessible.

Une version antérieure de cet article décrivait à tort une estimation de la société de séquençage d'ADN Illumina. Il estime que 228 000 génomes humains ont été séquencés jusqu'en 2014, y compris toutes les années précédentes, et pas seulement en 2014.

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