Données en action

Chez Mayo, les mégadonnées améliorent déjà les soins de santé. Prenons le cas de Javrie Burdell.

L'enfant de six ans originaire de Clovis, au Nouveau-Mexique, un joyeux amateur de films d'animation comme Le travail de noix -a eu ses premières crises à l'âge de deux ans. Josiah et Renata Burdell, tous deux âgés de 29 ans, l'ont emmené dans un hôpital local. Cette première nuit, la respiration de Javrie a ralenti à quatre respirations par minute. Regarder votre enfant allongé inconscient sur une table pendant une heure est assez réel, dit Renata.

Des médecins perplexes ont envoyé la famille à Lubbock, à 160 km, puis à 220 km dans l'autre sens jusqu'à Albuquerque. Les crises se sont poursuivies, les diagnostics se sont multipliés et ses parents disent que le développement de Javrie a régressé. Les Burdell sont allés dans quatre hôpitaux auparavant, fatigués, ils ont cherché sur Google les meilleurs services de neurologie pédiatrique en 2010, puis ont écrit à Mayo.

Les tests se sont poursuivis à Mayo. Une ponction lombaire, une IRM et des tests de gènes liés à des troubles connus étaient tous négatifs.

En septembre 2012, l'hôpital a ouvert son Center for Individualized Medicine, un effort interdisciplinaire visant à utiliser la génomique pour identifier les maladies qui ont bloqué les meilleurs hôpitaux du monde, et Javrie est devenu l'un des premiers patients de son programme Disease Odyssey. L'idée de l'Odyssée des maladies : séquencer les exomes des patients - un sous-ensemble du génome humain qui comprend toutes les instructions importantes du corps pour la construction des protéines - et utiliser les données résultantes pour rechercher des indices.

S'agit-il de données volumineuses ou simplement de beaucoup de données ? Le PDG de Mayo, John Noseworthy, a déclaré lors d'une conférence l'année dernière. Ce sont vraiment des données volumineuses. Cela recherche des associations que nous n'avions pas prévues ou anticipées et nous permet de vraiment changer l'histoire.

Après des années sans diagnostic, environ 37% des patients en obtiennent un dans les trois mois environ, explique Gianrico Farrugia, un gastro-entérologue qui dirige le centre.

Le voyage de Javrie a pris plus de temps. Même après son arrivée à Mayo, il a fallu des années aux membres de l'équipe de 369 data scientists de l'hôpital pour inventer la technologie qui le diagnostiquerait comme l'un des 10 enfants sur terre atteints d'une mutation si rare que le syndrome qu'elle provoque n'a pas de nom. Pour un enfant de six ans, il s'agissait d'une simple prise de sang, prise en juillet dernier. Les parents de Javrie ont également fourni des échantillons d'ADN. Dans les coulisses, beaucoup plus se passait, dit Farrugia. Dans de tels cas, des échantillons sont envoyés pour séquençage et analyse. Les données sont comparées aux dossiers médicaux, à la littérature publiée et aux modèles génomiques normaux pour tenter de forger un diagnostic. Une équipe de pas moins de 20 personnes, des généticiens et pathologistes aux éthiciens, examine chaque mercredi chaque cas en instance.

Le 3 janvier, les Burdell ont appris que leurs résultats étaient prêts. Après 18 heures de route, ils ont appris que Javrie avait une mutation sur le PACS-1 gène. Cela explique ses problèmes d'équilibre et ses subtiles anomalies faciales - un nez légèrement bulbeux et des dents largement espacées que beaucoup de gens ne remarquent pas au début.

Les mégadonnées ont permis aux Burdell de comprendre la cause des problèmes de leur fils, mais n'ont pas fourni de remède. C'est vraiment un accord doux-amer, mais notre vie est meilleure, dit Renata Burdell. Jonglant toujours avec les symptômes et les médicaments, elle et son mari espèrent que la prochaine vague de données débloquera des thérapies pour un petit garçon qui ne connaît encore que 160 mots.

La plupart du temps, bien sûr, les mégadonnées dans le domaine des soins de santé se concentrent sur des problèmes plus simples qui affectent plus de personnes – en analysant les données de nombreuses sources pour repérer les similitudes entre les cas, en identifiant les traitements qui fonctionnent le mieux et coûtent le moins cher. À Mayo, cela signifie des efforts comme le Center for the Science of Health Care Delivery, créé il y a trois ans, qui étudie les innovations dans l'organisation des soins. Les projets du centre comprennent une série de laboratoires d'ingénierie clinique départementaux, chacun géré par un clinicien dans cette spécialité et un scientifique des données. Le premier laboratoire a été construit pour la médecine d'urgence.

L'urgence du campus de Mayo à Saint Marys profite désormais d'une rénovation en cours pour intégrer des équipements RFID dans les murs, afin de mieux étudier le flux des patients. Dans un an, Mayo espère avoir de meilleures données sur la façon dont il suit les patients, combien de temps il faut pour les faire voir par un médecin et combien de temps ils restent aux urgences, explique Tom Hellmich, pédiatre urgentiste et l'un des les responsables du laboratoire étudiant la salle d'urgence. À noter : un projet pour comprendre et résoudre le problème des patients psychiatriques aux urgences qui ont besoin de trouver rapidement des places dans des programmes qui peuvent les aider. Les données de cet effort devraient être utiles à la fois aux administrateurs d'hôpitaux et aux législateurs intéressés par la réforme de la santé mentale, déclare Kalyan Pasupathy, codirecteur du laboratoire des services d'urgence.

De toutes les initiatives de données de Mayo, l'effort qui peut avoir le plus d'impact à long terme est le partenariat de l'année dernière avec l'unité d'analyse de données de United Health Group, appelée Optum Labs.

L'idée est d'étudier les dossiers de réclamations de 109 millions de patients, apportés par Optum, et 30 millions de dossiers médicaux, dont cinq millions de Mayo. Les recherches en cours étudient des sujets tels que la façon dont les performances des composés dans les essais cliniques de médicaments se comparent à leur efficacité dans de grandes populations de patients une fois approuvés ; comment la pratique médicale varie selon les endroits ; et comment s'attaquer à des problèmes comme les hospitalisations excessives.

À mesure que les changements dans les politiques et les assurances augmentent les coûts pour les patients et les prestataires, il existe des raisons financières et médicales de poursuivre ce type de recherche.

Une étude sur des patients de moins de 65 ans pour une arthroplastie a révélé que le poids et le diabète jouaient des rôles auparavant inconnus dans les problèmes de genou et de hanche, explique Nilay Shah, professeur agrégé de politique et de recherche en matière de santé à Mayo. Une intervention précoce pourrait signifier moins d'opérations.

S'agit-il de données volumineuses ou simplement de beaucoup de données ? Le PDG de Mayo, John Noseworthy, a déclaré lors d'une conférence l'année dernière. Ce sont vraiment des données volumineuses. Cela recherche des associations que nous n'avions pas prévues ou anticipées et nous permet de vraiment changer l'histoire.

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