Diagnostiquer une maladie avec un instantané

Il n'y a pas si longtemps, un généticien du Delaware faisait ce que font les généticiens, essayant d'arriver à un diagnostic pour un patient atteint d'une maladie non diagnostiquée.

Le médecin, Karen Gripp, chef de la division de génétique médicale à A.I. duPont Hospital for Children à Wilmington, Delaware, a noté que sa patiente, une petite fille, avait un front haut, des sourcils épais et un long philtrum, l'espace entre le nez et la lèvre. Elle a eu des crises d'épilepsie et avait des cheveux rêches et bouclés, bien que cela ne paraisse guère remarquable en raison de son origine afro-américaine. Une fente palatine et un kyste arachnoïdien sur sa moelle épinière avaient déjà été réparés au moment où Gripp a été appelé pour la voir.

Les symptômes ne correspondaient pas parfaitement aux conditions envisagées par Gripp.

De nombreuses maladies génétiques ont un visage, une constellation distinctive de caractéristiques qui fournit un indice pour un diagnostic potentiel. Mais identifier la maladie en observant les caractéristiques d'un patient, une pratique connue sous le nom de dysmorphologie, est l'un des plus grands défis des généticiens. Les dysmorphologues les plus qualifiés ont tendance à être des médecins plus âgés qui ont fait le tour du quartier, ce qui est logique ; plus vous voyez de patients au cours de votre vie, plus vous observez de caractéristiques. Mais même les praticiens les plus expérimentés n'ont pas posé les yeux sur toutes les maladies.

Dans le cadre de son travail de détective, Gripp a demandé la permission de prendre une photo du patient et de la télécharger sur Face2Gene, un outil logiciel de reconnaissance faciale qui peut aider au diagnostic des maladies rares. Face2Gene compare les images du visage d'un patient avec celles des composites de la maladie et renvoie une série de diagnostics potentiels, du plus plausible au moins.

Pour Gripp, la technologie s'est avérée éclairante. Le syndrome de Hajdu-Cheney était l'une des principales suggestions de Face2Gene pour le tout-petit. Mais une analyse de l'exome des gènes codant pour les protéines de l'enfant a révélé une mutation impliquée dans le syndrome méningocèle latéral, une condition avec laquelle Gripp était plus que familier. Elle avait écrit l'article académique et le GeneReview de la National Library of Medicine à ce sujet.

Les fentes labiales ne sont pas une caractéristique du syndrome méningocèle latéral, de sorte que Gripp ne l'avait pas initialement considéré comme un diagnostic. Mais sa similitude avec le syndrome de Hajdu-Cheney l'a aidée à l'identifier. Si peu de patients ont ce diagnostic que l'avenir de l'enfant n'est pas clair. Elle survivra, même si elle sera étroitement surveillée pour d'éventuels problèmes neurologiques ainsi que la scoliose, qui a été étroitement associée à la maladie.

J'ai continué à regarder les conditions avec une fente labiale, mais c'était un faux-fuyant total, dit Gripp, qui croit que la fente n'est pas liée au trouble génétique de la fille. Vous ne reconnaissez que ce que vous savez. Face2Gene me fait parcourir la liste et dire: 'Hmm, ai-je tout considéré?'

FDNA, la société mère de Face2Gene, a commencé il y a six ans après que les cofondateurs israéliens aient vendu leur ancienne société de reconnaissance faciale, Face.com, à Facebook. Cette technologie est capable de différencier des individus spécifiques en étant entraînée sur plusieurs images de cette personne. La technologie de Face2Gene, en revanche, identifie un schéma commun à un groupe de personnes atteintes du même syndrome ; l'établissement de ce dénominateur commun permet au logiciel de créer une image composite associée à une condition.

Lorsque le PDG Dekel Gelbman a été embauché en 2010, il a rencontré plusieurs praticiens et s'est rapidement rendu compte que la reconnaissance faciale pouvait aider à réduire le fardeau des maladies non diagnostiquées.

Sur plus de 7 000 syndromes génétiques connus, Face2Gene estime que jusqu'à la moitié ont un motif facial distinct qui peut être appris et utilisé pour le diagnostic. Le syndrome de Down, par exemple, est parmi les plus courants et est donc plus facile à diagnostiquer. Mais des conditions plus rares peuvent s'avérer plus difficiles. Imaginez que vous êtes un généticien et que vous avez votre propre référentiel d'images dans votre cerveau en fonction de ce que vous avez vu et sur lequel vous avez été formé, dit Gelbman. Vous ne pouvez pas tout savoir. Votre capacité à évoquer une image ou à essayer de comparer ces modèles dans votre tête est limitée. Alors, comment démocratisez-vous cela?

Face2Gene collecte les données des généticiens. Bien que la technologie soit gratuite pour les fournisseurs, Gelbman envisage de facturer aux sociétés pharmaceutiques l'accès à l'aide à la découverte et au développement de médicaments. Plus il y a de personnes qui saisissent des données dans Face2Gene, plus le système apprend quelles caractéristiques faciales sont associées à quels syndromes. Gelbman dit que 60 % des généticiens cliniques et des conseillers en génétique dans le monde ont utilisé cette technologie.

L'application mobile photographie automatiquement un patient, télécharge cette photo sur un serveur et analyse les traits du visage en quelques secondes pour générer une liste de syndromes correspondant aux similitudes identifiées. Chaque syndrome est accompagné d'informations provenant des bases de données médicales de Londres, qui organisent les syndromes et conservent une collection d'images de dysmorphologie.

Les utilisateurs peuvent superposer le visage de leur patient sur le visage d'un prototype de maladie et cliquer sur une carte thermique qui révèle les zones du visage qui correspondent le mieux à une image représentative d'un syndrome particulier. Ils peuvent également marquer les caractéristiques présentes chez leur patient, ce qui recalcule la liste des syndromes potentiels.

La prochaine étape pour FDNA est la poursuite des travaux visant à déterminer les traits du visage pour diverses conditions médicales, notamment l'autisme. Nous voulons savoir si nous pouvons trouver un visage pour X fragile, dit Gelbman, faisant référence à la cause héréditaire la plus courante de déficience intellectuelle chez les garçons. Nous verrons ce que nous pouvons trouver.

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