Des tests ADN réservés aux Blancs montrent à quel point la science est devenue inégale

Génomique des couleurs

La société de test ADN Color Genomics a déclaré qu'au début de l'année prochaine, elle offrirait à ses clients un nouveau type d'analyse génétique qui pourrait leur dire s'ils sont à risque de crise cardiaque.

Voici le problème, cependant : cela ne fonctionne que chez les blancs.

Le nouveau type d'analyse de l'ADN, appelé score de risque polygénique, peut prédire le risque de contracter diverses maladies graves, notamment le cancer, le diabète et les artères obstruées. C'est assez important pour figurer sur notre liste des 10 technologies révolutionnaires cette année.

Mais parce que les algorithmes ont été développés en utilisant de grandes bases de données de santé et de données ADN principalement de personnes d'ascendance européenne récente, les tests ne sont pas aussi précis dans d'autres groupes, comme les Noirs américains, les Hispaniques et les Asiatiques.

Pour des entreprises comme Color, basée près de San Francisco, cela pose un dilemme.

Ne pouvoir proposer un produit qu'à une partie de la population est inéquitable et devrait être inacceptable sur le terrain, déclare Alicia Zhou, responsable de la recherche dans l'entreprise. D'un autre côté, les tests fonctionnent chez certaines personnes; ils pourraient en fait sauver des vies maintenant. 'Retenir les données des personnes qui pourraient en bénéficier' serait également une erreur, dit-elle.

Pour aider à résoudre le problème, la société affirme avoir mis à disposition des données génétiques sur 50 000 personnes, y compris des minorités. Et il espère que d'autres scientifiques utiliseront les données pour accélérer le travail de développement de scores de risque pour les personnes de tous horizons. Nous ne pouvons pas attendre cinq ans, dit Zhou.

Les tests génétiques traditionnels examinent en profondeur des gènes uniques pour les mutations qui causent la maladie. Les nouveaux scores de risque fonctionnent différemment. Au lieu d'inspecter un gène, ils considèrent un grand nombre de mesures à travers le génome d'une personne - généralement environ 500 000 emplacements - pour créer un score composite reflétant plus ou moins de risque, selon le résultat global.

Le problème est que les biobanques utilisées pour préparer les scores contiennent en grande partie de l'ADN de personnes d'ascendance européenne. En 2016, environ 80 % des 35 millions de participants à un ensemble de grands projets scientifiques étaient d'origine européenne. Les Hispaniques n'étaient que 1%. (Voir les bases de données ADN sont trop blanches. Cet homme vise à résoudre ce problème.)

Cela signifie que les scores ADN - et les risques qu'ils impliquent - ne sont pas aussi précis lorsqu'ils sont appliqués à d'autres ethnies, dont les schémas génétiques ancestraux sont différents. Ces différences sous-jacentes diminuent la précision des modèles de risque, parfois à tel point qu'ils peuvent ne pas être sûrs à utiliser.

Le résultat, craignent les généticiens, est une avancée médicale spécifique à la race.

Certains scientifiques se précipitent pour résoudre ce problème. Par exemple, Alicia Martin du Broad Institute de Cambridge, Massachusetts, et 22 collègues ont présenté un schéma statistique pour ajuster les calculs de risque afin d'augmenter leur précision dans différentes populations.

Le fait que [les scores de risque] offrent une valeur prédictive bien plus grande chez les personnes d'ascendance européenne récente que chez les autres est peut-être le principal défi éthique et scientifique empêchant leur mise en œuvre clinique, écrivent Martin et ses collègues.

Même ainsi, des tests de risque polygénique restreints à la race sont déjà en vente. En septembre 2017, par exemple, Myriad Genetics de Salt Lake City a ajouté un nouveau riskScore à son test bien connu du cancer du sein . Dans le passé, Myriad n'analysait que des gènes infâmes comme BRCA2 pour rechercher des mutations connues pour conduire au cancer. Le nouveau test, croit-il, peut identifier les femmes à risque qui n'ont pas de maladie héréditaire BRCA mutation. Il utilise un système de notation pour évaluer les variations à 86 endroits du génome à la fois.

Pourtant, comme la recherche de Myriad impliquait des personnes d'origine européenne, elle a dû limiter le nouveau test à elles seules. De même, Ambry Genetics, qui des offres une évaluation individualisée du risque de cancer de la prostate d'un homme, indique que seules les personnes d'ascendance nord-européenne sont éligibles.

Ron Rogers, un porte-parole de Myriad, a déclaré que la société s'efforçait d'étendre le test afin qu'il serve 'plusieurs ethnies'. Il a déclaré que début décembre, la société prévoyait d'annoncer lors d'une réunion à San Antonio, au Texas, qu'elle avait également prouvé que le test fonctionnait également chez les hispaniques. La science continue, et nous y travaillons aussi vite que possible, dit Rogers.

La validité des scores de risque polygénique est encore largement débattue, et on ne sait pas dans quelle mesure ils aideront les médecins ou les patients. Dans le cas de la maladie coronarienne, cependant, la nouvelle approche est en mesure de trouver environ 10 fois plus de personnes à haut risque que ne le font les évaluations conventionnelles.

Ces personnes pourraient recevoir des médicaments anti-cholestérol, explique Sekar Kathiresan, cardiologue au Massachusetts General Hospital et au Broad Institute, qui a développé le score cardiaque , une version dont Color prévoit de mettre en œuvre.

Étant donné que le test cardiaque pourrait sauver des vies, Kathiresan tient à rendre l'information largement disponible. En plus d'aider Color à préparer son test, il dit qu'il prévoit de faire connaître gratuitement leur risque via un portail Web (les consommateurs téléchargeraient leurs profils 23andMe pour recevoir un résultat).

Kathiresan convient que le score ne prédit pas le risque aussi bien chez les Noirs que chez les Blancs. Pour l'améliorer, dit-il, d'autres grandes études cardiaques doivent être menées dans chaque groupe ethnique pour générer des scores spécifiques à l'ethnie.

La couleur adopte une approche différente. Actuellement, les scores de risque sont calculés en mesurant l'ADN sur des puces dites à microréseau, qui mesurent à moindre coût environ 500 000 à 1 million de lettres individuelles dans le génome d'une personne. Cependant, ces puces sont également conçues avec un parti pris pour les génomes des Européens, explique Zhou.

Dans une annonce faite aujourd'hui, Color affirme avoir été en mesure de recueillir les mêmes informations à l'aide de séquenceurs d'ADN à grande vitesse, le type de machine qu'il utilise déjà dans son laboratoire. Le coût est inférieur à 40 dollars, selon Othman Laraki, le fondateur de l'entreprise. Laraki dit que l'innovation permettra à Color d'offrir un test de risque de crise cardiaque au début de l'année prochaine et pourrait éventuellement aider à résoudre les disparités raciales également.

La limitation de ne pas pouvoir l'appliquer à différentes populations est une épine dans le champ, dit-il.

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