Des progrès lents vers une meilleure médecine

Dès que Carina est née le 25 juillet 2014, il était clair que quelque chose n'allait pas. La sage-femme l'a signalé : une bosse sur le côté droit de sa mâchoire. Au début, les médecins n'ont pas pu établir de diagnostic, mais avec le temps, on a découvert qu'il s'agissait d'une forme pernicieuse de cancer qui, au cours de la première année et demie de la vie de Carina, résisterait à huit cycles de chimiothérapie et à de multiples interventions chirurgicales.

En octobre dernier, après une nouvelle intervention chirurgicale, lorsque la tumeur a recommencé à se développer, les parents de Carina, Joe et Christie, se sont retrouvés à court d'options. Les radiations étaient une possibilité, mais il y avait un risque important de lésions cérébrales. Les radiologues leur ont conseillé d'essayer d'abord tout médicament expérimental qu'ils pourraient trouver.

Illustration par Patrick Kyle

Les tests génétiques effectués sur la tumeur ont montré une fusion anormale de deux gènes. Cette fusion semblait créer des signaux de croissance qui conduisaient au cancer, et l'oncologue de Carina, Ramamoorthy Nagasubramanian de l'hôpital pour enfants de Nemours, a découvert qu'un médicament conçu pour interférer avec une protéine fabriquée par cette fusion était en cours d'essais cliniques pour adultes. Il a contacté le fabricant de médicaments, Loxo Oncology, et ensemble, ils ont fait appel à la Food and Drug Administration des États-Unis pour autoriser un essai pédiatrique. En décembre, Carina est devenue sa première patiente.

Au cours du mois suivant, Joe et Christie ont observé la diminution de la tumeur. C'était la taille d'une noix quand le traitement a commencé; 28 jours plus tard, il semblait avoir presque complètement disparu. Bien que Carina ne soit pas guérie - elle continuera à prendre le médicament tant qu'il fonctionnera, et à un moment donné, il est probable que le cancer mute à nouveau - aujourd'hui, elle est une enfant de deux ans active et curieuse. Le traitement nous a fait gagner du temps avec un bébé heureux, dit Joe. (Pour protéger leur vie privée, la famille a demandé que leur nom de famille ne soit pas divulgué.)

Le cas de Carina et d'autres cas similaires sont les réussites d'une approche de la médecine qui se concentre sur les différences individuelles dans les gènes des patients, souvent en combinaison avec des informations sur leur environnement, leurs antécédents médicaux et leur mode de vie. C'est ce qu'on appelle la médecine de précision, un terme général le plus souvent utilisé pour décrire une approche qui combine des données provenant de nombreuses sources différentes pour créer un portrait médical de chaque personne et concevoir des traitements plus efficaces et ciblés. C'est un grand changement par rapport à notre modèle médical actuel, qui se concentre sur des approches et des traitements génériques adaptés au plus grand nombre de personnes possible, mais son potentiel a contribué à motiver un investissement de 215 millions de dollars de la Maison Blanche pour aider à le développer. C'est aussi pourquoi le Memorial Sloan Kettering Cancer Center de New York, un chef de file dans son domaine, a séquencé 10 000 tumeurs depuis 2014 dans le but de fournir des informations aux oncologues développant des thérapies anticancéreuses individualisées pour chaque patient.

Comme tout grand changement, celui-ci impliquera de nombreux défis pour les pratiques bien établies dans l'industrie médicale, de la réglementation au développement de médicaments.

* projeté

Quelles parties de l'industrie des soins de santé bénéficieront de cette perturbation ? Telle est la grande question de ce Business Report .

Un groupe qui en profite déjà est celui des startups axées sur la technologie. Les capital-risqueurs ont investi l'an dernier un montant record de 7 milliards de dollars dans les startups biopharmaceutiques américaines, selon les données de la Silicon Valley Bank, en grande partie motivées par l'enthousiasme suscité par les nouvelles percées en médecine génétique et autres technologies.

Loxo Oncology, fabricant du médicament de Carina, illustre le rôle que jouent les petites entreprises. Le fondateur de Loxo, Joshua Bilenker, a déclaré que la société avait bénéficié de la nouvelle disponibilité d'informations publiques dans des sources telles que les National Institutes of Health. Atlas du génome du cancer .

Des financements privés et publics ont également été disponibles, Loxo ayant levé environ 250 millions de dollars auprès d'investisseurs jusqu'à présent. Bilenker dit que l'accent mis par son entreprise sur des cancers génétiquement relativement simples permet de savoir rapidement si un traitement fonctionne ou non, une bonne nouvelle pour les investisseurs. Les traitements peuvent également être testés dans des groupes plus petits, à un coût bien inférieur à celui dépensé par une grande société pharmaceutique pour développer un médicament pour des maladies plus répandues. Les médicaments phares pour les affections courantes nécessitent généralement des essais randomisés de grande envergure et coûteux. La condition de Carina, en revanche, ne devrait pas avoir plus de quelques milliers de personnes aux États-Unis.

L'espoir est que la médecine de précision sera éventuellement utilisée pour traiter des maladies graves. Mais ce sera difficile. Ces conditions sont complexes et peuvent ne pas avoir de composante génomique claire.

Avec des groupes de patients plus petits à traiter, il est peu probable que les médicaments ciblés génèrent des revenus exceptionnels. Des entreprises comme Loxo, qui n'a pas encore fixé de prix pour son médicament, devront probablement facturer des montants importants par patient pour récupérer leur investissement. Le coût moyen du traitement du cancer est actuellement estimé à 10 000 $ par mois, mais après une décennie de forte inflation des prix des médicaments anticancéreux, les assureurs remettent en question ces prix. Il en va de même pour les patients, qui doivent de plus en plus payer eux-mêmes une part importante.

Il y a aussi le risque technologique. Editas Medicine est une société qui se concentre sur l'utilisation d'une nouvelle forme d'édition de gènes appelée CRISPR/Cas9 pour traiter les conditions médicales entraînées par des troubles génomiques. Prévue pour commencer les essais cliniques l'année prochaine, la société a beaucoup de science compliquée à perfectionner avant de pouvoir espérer être efficace, de l'édition de gènes elle-même à l'administration efficace de la thérapie dans suffisamment de cellules appropriées.

Au-delà d'en savoir plus sur le génome, la médecine de précision dépend également de la collecte d'informations sur l'environnement, le mode de vie et les antécédents médicaux. Des entreprises comme WellDoc et Omada tentent de trouver des moyens d'utiliser les téléphones portables et les ordinateurs pour dialoguer avec les patients, en particulier ceux souffrant de maladies chroniques comme le diabète et l'hypertension, afin d'enregistrer des données sur la santé et le mode de vie et d'aider les patients et les médecins à trouver des informations.

Bien que certains de ces programmes réussissent - Omada rapporte que 64% de ses participants utilisent toujours activement le système après un an - ils n'ont pas suffisamment capté l'attention des patients dans l'ensemble, déclare Joseph Kvedar, qui dirige l'initiative de santé connectée chez Partners HealthCare, un système de soins de santé universitaire de premier plan dans la région de Boston. Nous n'avons pas été en mesure d'engager les gens comme Snapchat, Instagram ou Facebook peuvent le faire, dit-il.

Kvedar reconnaît qu'un rappel d'être malade ne sera jamais aussi agréable que les médias sociaux, mais il reste une grande opportunité, dit-il : Toutes les données de votre appareil, les données mobiles, toutes vos activités qui vous rendent unique, si nous pouvons suivre cela et votre santé, ainsi que votre prédisposition génomique, nous pouvons faire tant de choses.

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