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De nouveaux tests pourraient deviner le génome d'un bébé avant la naissance
Les femmes enceintes ont l'habitude de brouiller les images sur les moniteurs à ultrasons et les tests sanguins pour dépister les problèmes de santé potentiels de leur bébé à naître. Mais que se passerait-il si l'un de ces tests sanguins revenait avec une lecture de l'ensemble du génome du bébé ? Et si un simple test donnait aux parents toutes les nuances de la constitution génétique d'un bébé avant la naissance ?
Des études récentes montrent qu'il est possible de décoder un génome fœtal entier à partir d'un échantillon de sang de la mère (voir Utiliser le sang des parents pour décoder le génome d'un fœtus). À l'avenir, les médecins pourront peut-être deviner une mine d'informations sur les maladies génétiques ou d'autres caractéristiques d'un fœtus à partir du sang de la mère enceinte. De tels tests soulèveront des questions éthiques sur la façon d'agir sur de telles informations. Mais ils pourraient également conduire à des recherches sur le traitement des maladies avant la naissance et laisser les parents et leurs médecins mieux préparés à prendre soin des bébés après la naissance.
Cela fait environ 15 ans que Dennis Lo, un pathologiste chimique à l'Université chinoise de Hong Kong, a découvert pour la première fois que des fragments d'ADN d'un fœtus pouvaient être trouvés dans le sang d'une femme enceinte. Le travail a été une percée, car l'obtention d'ADN fœtal à partir du liquide amniotique, du placenta ou directement du sang du fœtus nécessite une procédure invasive et comporte un risque de fausse couche. Un test non invasif rendrait les tests génétiques plus sûrs et beaucoup plus largement accessibles.
Depuis lors, plusieurs laboratoires ont travaillé pour analyser cet ADN fœtal et l'exploiter pour des tests prénataux non invasifs. Le domaine a progressé rapidement au cours des deux dernières années, car les technologies de séquençage génétique sont devenues beaucoup moins chères et plus rapides, et les méthodes d'analyse des données génétiques se sont améliorées (voir Analyse du génome à naître).
L'un des premiers tests à être mis au point concerne le facteur RhD, un type de protéine sanguine qui peut entraîner une maladie fœtale ou la mort si la mère est RhD négatif et que son fœtus est RhD positif. Sequenom , une société basée à San Diego, en Californie, qui a autorisé la recherche de Lo, a commencé à proposer un test RhD non invasif en 2010 (les tests antérieurs nécessitaient des procédures invasives telles que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales, qui comportent un faible risque de fausse couche). Plusieurs entreprises ont également proposé des tests de détermination du sexe et de paternité.
Mais ce qui a attiré plus d'attention aux États-Unis, c'est une récente vague de tests qui détectent le syndrome de Down, qui est causé par une copie supplémentaire du chromosome 21. Étant donné que les femmes aux États-Unis se voient régulièrement proposer un test de dépistage du syndrome de Down, le marché de ces un test est grand.
Le test du syndrome de Down pourrait notamment avoir un impact bénéfique énorme. En règle générale, une femme enceinte reçoit un test de dépistage initial des substances dans son sang associées au syndrome de Down. Jacob Canick , professeur de pathologie et de médecine de laboratoire à l'Université Brown, explique que les tests détecteront 90 pour cent des cas de syndrome de Down, mais auront un taux de faux positifs de 2 à 5 pour cent. Cela peut sembler minime, mais étant donné que le syndrome de Down n'affecte qu'une grossesse sur 500, le nombre de femmes avec un faux positif est beaucoup plus élevé que celles qui portent vraiment un fœtus atteint. Le seul diagnostic définitif est l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales. Cela signifie que 19 femmes sur 20 qui subissent une procédure invasive découvriront qu'elles n'ont pas l'anomalie génétique, dit Canick.
Avec ces faibles chances, de nombreuses femmes choisissent de ne pas subir du tout de procédure invasive. Mais de nouveaux tests non invasifs pourraient rendre le dépistage beaucoup plus répandu. Il semble, d'après nos données et d'autres données, que ces tests soient très, très bons, déclare Canick, qui a dirigé un essai financé par Sequenom sur l'un de ces tests. Ils ne sont pas encore définitifs, mais pourraient garantir que beaucoup moins de femmes subissent inutilement des tests invasifs.
Un certain nombre de startups ont commencé à proposer des tests fœtaux pour le syndrome de Down et d'autres problèmes de santé causés par des copies supplémentaires ou des chromosomes manquants. Diana Bianchi , directrice exécutive du Mother Infant Research Institute du Tufts Medical Center, qui fait partie du conseil consultatif d'une startup appelée Verinata Health qui développe de tels tests fœtaux, dit qu'il est surprenant de voir à quelle vitesse les tests ont été introduits dans la clinique.
Cette vitesse inquiète certaines personnes. Il n'y a pas de norme minimale de précision requise avant leur mise sur le marché, dit Mildred Cho , bioéthicien à l'Université de Stanford. Elle dit que les tests sont adoptés alors même que leur exactitude est évaluée dans des études cliniques. Alors que la plupart des tests génétiques prénataux ont été développés par des laboratoires universitaires, cette technologie a été rapidement commercialisée et diffusée par les entreprises. Sequenom a revendiqué de larges droits de propriété intellectuelle et a poursuivi d'autres sociétés pour contrefaçon de brevet. Cho craint qu'un tel monopole, s'il est maintenu, n'empêche d'autres entreprises d'améliorer la technologie.
Pendant ce temps, des études récentes suggèrent que les tests non invasifs pourraient se développer dans les années à venir au-delà du simple comptage des chromosomes pour rechercher des aberrations génétiques plus petites, y compris des mutations dans des gènes uniques. Une étude publiée en juin par un groupe de l'Université de Washington à Seattle a décodé le génome d'un fœtus à l'aide d'un échantillon de sang de la mère et d'un échantillon de salive du père. Pendant ce temps, des chercheurs de l'Université de Stanford ont accompli un exploit similaire en utilisant uniquement un échantillon de sang de la mère.
Cela signifie que les parents pourraient bientôt recevoir un test complet qui pourrait dépister toutes sortes d'anomalies et de caractéristiques génétiques. Lorsque vous l'ouvrez à l'analyse du génome entier, cela ouvre la possibilité de tester des traits qui ne sont pas des maladies, dit Cho, et des maladies complexes qui ne sont pas aussi génétiquement déterminées que le syndrome de Down. Les gens peuvent prendre des décisions sur l'interruption d'une grossesse en fonction de ces très petits facteurs de risque, dit-elle. Ils peuvent mal comprendre que les tests ne sont pas prédictifs.
Mais plus de connaissances pourraient également aider les femmes et les médecins à anticiper une naissance à risque, ou à mieux se préparer à des problèmes de santé traitables qui ne sont actuellement diagnostiqués qu'à la naissance. Bianchi espère que la capacité de découvrir des maladies chez les fœtus suscitera également un nouvel intérêt pour le traitement des maladies avant la naissance. Les choses qui sont traitables vont vraiment changer le paysage, dit-elle. C'est là que ça va être transformateur.
La médecine fœtale, dit-elle, s'est limitée en grande partie aux interventions chirurgicales pour les anomalies anatomiques visibles à l'échographie. Mais de nombreuses maladies peuvent être traitées médicalement, même celles qui sont génétiquement déterminées. Le laboratoire de Bianchi étudie le syndrome de Down fœtal pour voir s'il est possible d'atténuer certains des effets de la maladie pendant que le bébé est encore dans l'utérus. Si nous pouvons améliorer l'environnement biochimique à un moment où le cerveau se développe, dit-elle, nous pouvons peut-être améliorer l'apprentissage et la mémoire.