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De nouveaux scores génomiques prédisent les risques de cancer du sein pour n'importe quelle femme
S'appuyant sur des études de population géantes, la société de diagnostic Myriad Genetics introduit un nouveau type de test ADN pour prédire le cancer. 22 décembre 2017
GÉRARD JULIEN | Getty Images
L'actrice Angelina Jolie a incité un grand nombre de femmes à se soumettre à des tests génétiques après avoir révélé, en 2013, qu'un gène défectueux appelé BRCA1 lui avait donné 87% de chances de développer un cancer du sein.
Face à ces obstacles, Jolie avait décidé de se faire enlever les seins. J'ai choisi de ne pas garder mon histoire privée parce qu'il y a beaucoup de femmes qui ne savent pas qu'elles pourraient vivre sous l'ombre du cancer, a déclaré l'actrice oscarisée.
L'augmentation subséquente du nombre de femmes demandant des tests ADN a été surnommée l'effet Angelina. Pourtant, la plupart n'ont jamais découvert ce qu'ils voulaient savoir. C'est parce que seulement 10% des femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein ont un gène héréditaire du cancer.
Maintenant Myriad Genetics, la firme de l'Utah qui a testé les gènes de Jolie, dit qu'elle a commencé à proposer un nouveau type de test ADN qui pourrait éventuellement indiquer à n'importe quelle femme son risque de cancer du sein.
Le nouveau test fonctionne très différemment des anciens. Au lieu de vérifier des gènes notoires comme BRCA1 et BRCA2 , un autre gène avec des variations étroitement liées au cancer du sein, il récupère plutôt de petits indices répartis dans le génome d'une femme. L'addition de ces éléments crée ce qu'on appelle un score de risque polygénique. Dans certains cas, les femmes apprennent que leur risque potentiel de cancer du sein est de 60 % ou plus.
C'est comme si nous en avions découvert un autre BRCA , mais ce n'est pas un gène, dit Peter Kraft, un épidémiologiste à l'Université de Harvard qui est impliqué dans des études génétiques sur le cancer du sein.
Les scientifiques appellent les scores de risque polygénique une boule de cristal potentielle. En plus du cancer du sein, des tests pour prédire qui va attraper la maladie d'Alzheimer ou souffrir d'une crise cardiaque sont en cours de développement. Myriad est la première grande entreprise à en commercialiser un, ont déclaré plusieurs médecins.
Les nouvelles prédictions sont le fruit de milliards dépensés par les États-Unis et d'autres gouvernements au cours de la dernière décennie pour des études de population géantes qui ont recherché les causes génétiques de la maladie. En comparant l'ADN des gens, les scientifiques ont commencé à se concentrer sur des lettres génétiques individuelles - parmi les milliards d'un génome - qui, statistiquement, apparaissaient plus souvent chez les personnes atteintes de maladies spécifiques comme le cancer du sein.
Un poly-gène est un gène qui agit de concert avec d'autres gènes. Cela a un petit effet, mais lorsque vous les mettez tous ensemble, nous avons constaté que cela prédisait le risque de cancer du sein, déclare le scientifique en chef de Myriad, Jerry S. Lanchbury.
Dans son nouveau test, Myriad combine 86 variantes d'ADN avec l'histoire d'une personne, y compris des informations sur l'âge d'une femme à la puberté. Les résultats peuvent être aussi fortement indicatifs du risque de cancer du sein qu'une mutation dans le BRCA gène, mais ces chances s'appliqueront à beaucoup plus de femmes.
Pour l'instant, le score de risque de Myriad, qu'il a commencé à proposer en septembre dans le cadre de son test de dépistage standard du cancer, n'est disponible que pour les femmes d'origine européenne qui ont des antécédents familiaux de cancer.
Des recherches supplémentaires seront nécessaires pour construire des prédicteurs génétiques pour les Noirs ou les Hispaniques. Myriad dit qu'elle planifie ces travaux. Une petite entreprise appelée Sciences phénogènes dit qu'il a un test qu'il vend pour 199 $ qui est valable pour toutes les courses, bien qu'il ne soit pas encore largement utilisé.
Ora Karp Gordon, médecin spécialiste du cancer à Los Angeles, affirme que les scores aident les patients qu'elle appelle les bien inquiets qui n'ont pas de BRCA mutation mais ont des antécédents familiaux de cancer effrayants. Pour environ une sur cinq de ces femmes, dit-elle, les informations supplémentaires déterminent si elles appartiennent réellement à une catégorie à haut risque ou non. Si c'est le cas, elle peut leur conseiller de passer des mammographies à un plus jeune âge et de passer des tests d'IRM.
Gordon dit que les prédictions ne sont pas encore suffisamment certaines pour que quiconque se fasse enlever les seins, comme l'a fait Jolie. Elle dit qu'un jeune patient, seulement 30 ans, a reçu un score de risque de vie exceptionnellement élevé de 72 %. Ce serait terrible si elle choisissait de subir une chirurgie préventive, dit Gordon. En effet, jusqu'à ce que davantage de recherches de suivi soient effectuées, les nouveaux scores ne peuvent pas être pris au pied de la lettre en tant que risque 'absolu' d'une personne, dit-elle.
La grande question à l'avenir est de savoir si chaque femme devrait passer le test. C'est là que la technologie va nous pousser, mais je ne pense pas que nous ayons [encore] l'infrastructure des soins médicaux pour donner à chacun une évaluation personnalisée et précise des risques, déclare Sara Pirzadeh-Miller, directrice adjointe de la génétique du cancer à l'Université. du Texas Southwestern Medical Center.
Les scores de risque peuvent facilement être calculés pour toute personne dont le génome a été analysé. Cela signifie qu'il ne faudra peut-être pas longtemps avant que les sociétés de tests directs aux consommateurs ne s'impliquent dans la prédiction de maladies courantes graves. Il est également de plus en plus courant que les nouveau-nés et même les embryons de FIV soient séquencés. Au moins une entreprise a déclaré qu'elle prévoyait d'utiliser des scores de risque pour prédire le risque de maladie avant même la naissance des personnes.