De l'espoir à la réalité en médecine personnalisée

Dans les dernières pages de son nouveau livre sur la médecine personnalisée, Francis Collins offre une vision convaincante du futur à travers un personnage fictif nommé Hope, né le 1er janvier 2000. Collins décrit un monde où Hope et la plupart des autres personnes ont eu l'intégralité de leur ADN séquencé et intégré à des modèles prédictifs qui font des suggestions sur l'alimentation, le mode de vie et les traitements pour optimiser leur santé. Le résultat pour Hope est une vie saine et productive au-delà de 100 ans.

Nouvel espoir : Le langage de la vie : l'ADN et la révolution de la médecine personnalisée , par Francis Collins.

Collins décrit ensuite un monde alternatif pour Hope qui ressemble au nôtre, où un système de santé dysfonctionnel n'a pas encore intégré la médecine personnalisée. Dans cette dystopie, les médecins n'ont pas été formés à la génomique, et les payeurs ne financeront pas les tests et protocoles prédictifs et préventifs. Hope, qui a une prédisposition génétique à la crise cardiaque, tombe morte en jardinant à l'âge de 50 ans.

Malgré le nom ringard d'Espoir, ces pages sont la meilleure partie de Langage de la vie : l'ADN et la révolution de la médecine personnalisée – avec des résumés rapides de la promesse des thérapies par cellules souches et des thérapies géniques, également inclus dans le dernier chapitre : Une vision du futur.

Pour moi, le reste du livre était moins perspicace que je ne l'avais espéré. Collins, architecte en chef du Human Genome Project et maintenant directeur des National Institutes of Health, propose une description approfondie de la génomique actuelle. Avec un style décontracté, il décrit comment la génétique commence à s'infiltrer dans la médecine clinique, plus particulièrement pour les maladies rares causées par des problèmes extrêmes dans l'ADN d'une personne, telles que Tay-Sachs, le syndrome de Down, etc.

Il écrit des chapitres sur la façon dont la génétique fournit des indices aux personnes pour savoir si elles subiront ou non des effets secondaires si elles prennent un médicament, et comment les différences génétiques entre les personnes mettent en lumière des maladies courantes telles que le diabète.

Il s'agit d'une mise à jour utile sur des dizaines d'autres livres et articles populaires sur la génomique écrits au cours des dernières années. Cependant, à l'exception de ces dernières pages, il oublie d'expliquer pourquoi la révolution de la médecine personnalisée présentée dans l'option un des futurs possibles de Hope prend si longtemps. Cela m'amène à trois plaintes que j'ai avec le livre de Collins.

Le premier est que Le langage de la vie partage la tendance des livres et des médias les plus populaires à être trop enthousiastes à propos d'une révolution génomique qui, pendant des années, a été longtemps promise et courte en réalité. Ce manque de succès n'est pas dû à un manque d'efforts. Comme le note Collins, les scientifiques ont fait de grands progrès dans la compréhension de la génomique et de la biologie moléculaire, tandis que les entreprises ont travaillé dur pour traduire la richesse des informations générées sur notre ADN en tests et traitements qui seront utiles aux patients.

Les sociétés pharmaceutiques utilisent la biologie moléculaire pour concevoir des médicaments plus ciblés, et 23andme et Navigenics vendent des services de tests génétiques en ligne, directement aux consommateurs.

Collins mentionne que le développement de médicaments dits rationnels (basés sur la connaissance des interactions moléculaires au lieu d'essais et d'erreurs) a été un défi, et que proposer des tests ADN en ligne pour le diabète, les maladies cardiaques et la schizophrénie a été controversé. Mais il mentionne à peine que la Food and Drug Administration des États-Unis n'a approuvé qu'une poignée de médicaments dans le domaine de la médecine personnalisée, ou que les tests directs aux consommateurs n'ont pas réussi à attirer de nombreux clients.

Cette dernière situation est devenue claire l'automne dernier lorsque la cofondatrice de 23andme, Anne Wojcicki, a annoncé lors de la réunion TED MED à San Diego que sa société avait séquencé l'ADN de seulement 30 000 personnes en deux ans, malgré une publicité écrasante qui incluait d'être nommée. Temps Invention de l'année 2008 du magazine.

Cette réaction tiède du public pourrait s'expliquer par le coût encore élevé des tests génétiques - qui deviennent de moins en moins chers - ou par le fait que ces tests n'ont pas encore été pleinement validés en tant que prédicteurs précis des facteurs de risque de maladie. Cela peut également avoir à voir avec un public qui n'a pas encore vu ou compris la pertinence des tests ADN au-delà des troubles génétiques rares et de la médecine légale de type CSI.

J'espérais que Collins offrirait une évaluation plus franche de notre position sur la voie d'une véritable ère de la médecine personnalisée - ce qui a fonctionné et ce qui n'a pas fonctionné.

Ce qui m'amène à mon deuxième problème avec Le langage de la vie – que Collins ne s'appuie pas sur son expérience et ne nous fournisse pas un plan pour combler le grand fossé entre notre monde génomique contesté et l'avenir espéré de Hope.

Collins décrit les os nus d'un programme pour faire avancer la société dans une véritable ère de santé personnalisée. Il réclame une augmentation du financement de la recherche (pas surprenant venant du directeur du NIH) ; une meilleure utilisation des dossiers médicaux électroniques pour collecter des données pouvant être utilisées pour développer des modèles prédictifs de maladies ; des améliorations des politiques pour faciliter une progression plus rapide de la recherche aux applications pour les patients ; l'accent mis sur l'éducation, en particulier pour les médecins et autres soignants ; et enfin, une discussion bioéthique plus solide sur les innovations potentiellement controversées.

Je comprends la nécessité de continuer à expliquer la génomique jusqu'à ce que le public comprenne. Et Collins utilise son côté folklorique et son charme à bon escient alors qu'il explique patiemment une fois de plus ce qu'est exactement un nucléotide et comment avoir un A plutôt qu'un G pourrait prédisposer à un risque élevé de cancer du côlon. À un moment donné, cependant, la discussion doit passer à un plan d'action réaliste. Ce n'est qu'alors que le public obtiendra la leçon, lorsque la génétique cessera d'être une abstraction et deviendra pertinente dans sa vie.

Le troisième reproche que j'ai avec le livre est son insistance écrasante sur la génomique comme étant la langue de la vie. Je suis surpris par cela, étant donné que Collins a défendu plusieurs programmes au NIH qui tentent d'intégrer la génomique à d'autres éléments clés qui font d'une personne ce qu'elle est et qui ont de puissants impacts sur la maladie, le comportement et d'autres traits.

La principale de ces influences non génomiques sur la vie humaine est l'environnement d'une personne, de l'alimentation aux rayons UV et aux toxines chimiques telles que le mercure et les pesticides. Chacun de nous est né avec un modèle génétique, mais cela n'a aucun sens pour la plupart des maladies courantes sans comprendre l'interaction de l'environnement et nos penchants génétiques personnels pour la sensibilité ou la protection contre les agressions du monde dans lequel nous vivons.

Collins mentionne le rôle de l'environnement et d'autres facteurs cruciaux qui affectent notre santé, y compris la protéomique et les milliards de microbes dans notre corps, mais seulement en passant.

En 2006, Collins a écrit Le langage de Dieu : un scientifique présente des preuves de croyance, qui avait le même style accessible que Vie . Chrétien fervent, Collins a analysé et rejeté les arguments de ceux qui nient l'évolution et qui s'opposent pour des raisons religieuses à la recherche sur les cellules souches embryonnaires. Collins a déclaré que pour lui, Dieu et la biologie sont compatibles – et que l'œuvre de Dieu peut être vue dans le fonctionnement de chaque cellule, nucléotide et cellule souche avec lesquelles les scientifiques travaillent dans leurs laboratoires.

Collins a attiré un large public avec ce premier livre alors qu'il s'installait sur le New York Times liste des best-sellers pendant plusieurs semaines. C'était en partie à cause du sujet – la lutte éternelle pour réconcilier la foi et la science. Mais le livre de Collins a également résonné parce qu'il a clairement défini une voie à suivre pour les personnes aux prises avec ce qui semblait être une contradiction entre la foi et la science.

J'espère que Collins écrira un Langue de vie II cela prend une approche similaire : aller au-delà de l'explication et de l'enthousiasme pour articuler également une voie claire à suivre, afin que l'espoir d'une médecine personnalisée qu'il décrit dans ces dernières pages puisse devenir une réalité.

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