Comment la SLA pourrait bénéficier d'un flot de nouveaux financements

Il n'est pas surprenant que les campagnes sur les réseaux sociaux puissent sensibiliser à un problème, mais le SLA Ice Bucket Challenge peut être sans précédent dans son impact sur une maladie relativement rare. La campagne, dans laquelle les participants doivent faire un don à une cause de la SLA ou prendre des vidéos d'eux-mêmes aspergés de glace, est devenue virale depuis son lancement fin juin. Mais cela a également suscité la controverse, certains s'interrogeant sur l'attention et l'afflux d'argent pour une maladie qui touche un petit nombre de personnes.

Défi accepté : Pete Frates, qui souffre de la SLA, et qui a contribué à populariser le défi du seau à glace, se fait asperger au Fenway à Boston.

Dès vendredi, le Association SLA avait reçu 53,3 millions de dollars depuis le 29 juillet, contre 2,2 millions de dollars à la même époque l'an dernier. Pour mettre les choses en perspective, le budget annuel des National Institutes of Health pour la recherche sur la SLA est de 40 millions de dollars. D'autres organismes de bienfaisance SLA bénéficient également de la même manière de la campagne.

Tout cela pourrait être un grand coup de pouce pour la recherche sur la SLA. La SLA (sclérose latérale amyotrophique, également appelée maladie de Lou Gehrig) est une maladie dévastatrice et finalement mortelle qui provoque la détérioration et la mort des cellules nerveuses qui contrôlent les mouvements dans le cerveau, le tronc cérébral et la moelle épinière. Elle progresse généralement rapidement et devient mortelle lorsqu'une personne perd la capacité d'avaler ou de respirer.

Jusqu'à présent, l'ALS Association, qui a reçu la majeure partie des dons, n'a pas annoncé comment l'argent du Ice Bucket Challenge sera dirigé ni combien ira spécifiquement à la recherche. Mais l'afflux d'argent pourrait avoir un impact important sur une maladie qui a été extrêmement difficile à comprendre ou à traiter.

Malgré les progrès réalisés dans la compréhension de la maladie, il n'existe aucun remède connu et les traitements sont limités. Voici quelques-uns des principaux problèmes sur lesquels les chercheurs de la SLA se penchent – ​​des domaines qui pourraient bénéficier d'un financement supplémentaire.

Qui attrape la SLA?

Alors que certaines personnes contractent la SLA parce qu'elles héritent d'une mutation dans l'un des plus d'une douzaine de gènes que des études ont liés à la maladie, 90 % des personnes touchées n'ont aucun facteur de risque connu. Au cours des dernières années, cependant, de nombreux progrès ont été réalisés dans l'étude de la génétique de la SLA, ce qui pourrait aider à identifier les mécanismes sous-jacents de la maladie et à trouver d'éventuelles cibles médicamenteuses. En 2011, par exemple, des chercheurs ont découvert que la répétition de séquences d'ADN dans un gène appelé C9ORF72 est la cause la plus fréquente de SLA familiale et contribue également aux cas non héréditaires de la maladie. Une vague de nouvelles recherches explore maintenant plus en détail les rôles de ce gène.

Qu'est-ce qui cause les dommages qui caractérisent la SLA ?

Il existe encore de nombreuses théories qui n'ont pas fait l'objet d'un consensus clair. L'un des principaux domaines de recherche concerne les anomalies des molécules d'ARN et l'accumulation de protéines dans les cellules. Mais il se peut qu'une combinaison d'autres facteurs soit également à blâmer.

Pourquoi les effets de la SLA sont-ils si variables ?

Certaines personnes atteintes de SLA n'ont des lésions que sur les neurones moteurs, de sorte que leur esprit reste vif même si leur capacité à contrôler leur corps se détériore. D'autres souffrent de problèmes cognitifs et de démence. Le rythme de progression est également très variable. Le physicien Stephen Hawking, qui a reçu un diagnostic de SLA à 21 ans et qui est maintenant au début de la soixantaine, est une valeur aberrante. La plupart des gens développent la maladie plus tard dans la vie et meurent dans les trois à cinq ans suivant le diagnostic. Un effort de recherche majeur est en cours pour comprendre les différences sous-jacentes aux différents types de SLA. le Institut de développement de la thérapie SLA à Cambridge, dans le Massachusetts, a annoncé qu'elle affectera l'argent de son Ice Bucket Challenge à un nouvel effort de collecte d'échantillons qui étudiera 100 patients atteints de SLA de manière approfondie - séquençage de leurs génomes, profilage de leurs antécédents cliniques, utilisation d'accéléromètres pour étudier leurs mouvements et création cellules souches de leurs échantillons de peau. L'objectif sera de développer des thérapies adaptées à des sous-groupes spécifiques de SLA.

Quels sont les défis liés au développement de traitements pour la SLA ?

Parce que la SLA est désignée comme une maladie orpheline (touchant moins de 200 000 personnes aux États-Unis), les traitements potentiels ont moins d'obstacles à franchir avant d'être approuvés par la FDA. Mais il est difficile de recruter des patients pour des essais quand il y a un si petit bassin pour commencer. De plus, de nombreux médicaments qui semblaient prometteurs dans la recherche en laboratoire ont échoué dans les essais cliniques, c'est pourquoi les dirigeants de l'ALS Therapy Development Institute affirment que les scientifiques doivent devenir plus intelligents et plus rigoureux dans la manière dont ils mènent leurs études.

Une option consiste à utiliser des cellules de patients SLA plutôt que des animaux pour dépister les médicaments. Des chercheurs au Institut des cellules souches de Harvard testent des thérapies potentielles en laboratoire à l'aide de cellules souches pluripotentes induites de patients atteints de SLA, des cellules cutanées qui ont été transformées en cellules souches puis amenées à devenir des neurones. Ils ont récemment identifié un médicament approuvé pour l'épilepsie qui pourrait aider ; il est actuellement testé sur des patients atteints de SLA.

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