Briser le goulot d'étranglement du génome

Les données génomiques générées par les machines de séquençage de nouvelle génération ne représentent pas beaucoup plus qu'une soupe à l'alphabet si elles ne sont pas soumises à un traitement informatique et à une analyse statistique importants. Pour que les données soient utiles, l'astuce consiste à transformer ces As, T, G et C en une description gérable des risques de maladie et d'autres prédispositions génétiques. Cela nécessite beaucoup de temps et de puissance de calcul—déjà un goulot d'étranglement important pour certaines sociétés d'analyse génomique (voir Bases en octets , mai/juin 2012) .

Plusieurs entreprises se tournent vers le cloud pour les aider à analyser toutes les données. L'idée est que les chercheurs puissent envoyer leurs données à un service d'analyse hébergé sur le Web qui traitera les données brutes dans un profil génétique. Cependant, les fichiers de données générés par les machines de séquençage sont si massifs (voir Bases to Bytes, mars/avril 2012) que le problème banal du téléchargement de fichiers volumineux dans le cloud devient son propre problème. La stratégie d'une startup basée à Redwood City, en Californie, appelée Bina Technologies, est de diviser pour régner : offrir aux clients une machine de traitement de données interne qui transformera une montagne de séquences brutes en profils génétiques facilement partagés. Ces profils peuvent ensuite être rapidement téléchargés sur Bina Technologies' site hébergé dans le cloud pour la gestion, le partage et l'agrégation des données.

Le groupe envisage de vendre sa soi-disant Bina Box préchargée avec un logiciel qui peut réduire les 300 gigaoctets environ de données brutes d'un génome humain en quelques centaines de mégaoctets d'informations génétiques. La boîte téléchargera l'ensemble de données compressé sur le service cloud de Bina pour le stockage, le partage et une analyse plus approfondie. La Bina Box peut faire le gros du travail initial et rendre les données suffisamment petites pour être envoyées dans le cloud, explique Narges Bani Asadi, fondateur de Bina.

Bina Technologies affirme que son système effectue ce traitement initial des données génomiques à des vitesses qui sont des ordres de grandeur plus rapides que les outils mis à disposition par le Institut large , le centre du génome conjoint MIT-Harvard. Ce qui prend environ une semaine en utilisant le pipeline d'analyse de variation du génome de Broad sur une machine haut de gamme à huit cœurs sur le cloud d'Amazon peut être fait en environ deux heures sur une Bina Box, explique Asadi. La société prévoit de publier une description complète de sa comparaison avec d'autres pipelines d'analyse dans les prochains mois.

Bina Technologies prévoit de travailler avec quelques groupes de génomique dans le cadre d'une phase de test pilote de son système. Un groupe en première conversation avec Bina Technologies est Médecine de base , une société de génomique du cancer de Cambridge, Massachusetts (voir Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs, mars/avril 2012). Alors que l'équipe responsable de la préparation des échantillons et de la génération des données de séquence brutes a pu étendre ses processus pour répondre à la demande, il n'en va pas de même pour l'analyse informatique, déclare Maureen Cronin, vice-présidente senior des collaborations de recherche avec Foundation Medicine, et une conseiller de Bina Technologies. Elle dit que toutes les données diffusées par les machines de séquençage de Foundation Medicine ont créé un problème de calcul.

Pour être certain des mutations qu'ils identifient, dit Cronin, Foundation Medicine séquence le génome d'un patient à une couverture moyenne de 500X, c'est-à-dire que chacune des trois milliards de paires de bases du génome humain est répliquée environ 500 fois. Ces données brutes, des milliards de courtes séquences du génome, chacune de quelques dizaines de paires de bases, doivent ensuite être traitées en séquences chromosomiques plus longues. Ce processus d'assemblage est suivi d'une comparaison du génome d'un individu à un standard de référence, le résultat du projet du génome humain. Tout cela doit se produire avant que toute interprétation clinique d'une tumeur ou d'un autre génome puisse même commencer. C'est un processus incroyablement intensif en calcul, dit Cronin.

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