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Améliorer le dépistage prénatal
De nombreuses femmes enceintes font dépister leurs enfants à naître pour des anomalies génétiques, telles que le syndrome de Down. Mais les tests standard ne peuvent pas identifier tous les problèmes, et de nombreuses conditions extrêmement graves ne sont pas détectées jusqu'à la naissance. Dans une nouvelle étude, des chercheurs du Baylor College of Medicine de Houston ont utilisé des puces à ADN pour tester les bébés à naître pour plus de 270 syndromes génétiques. Ils ont découvert que cette procédure fournissait une vue plus détaillée et précise du profil génétique du fœtus que l'approche couramment utilisée aujourd'hui.
Code de couleurs: Des puces à ADN comme celle ci-dessus sont utilisées pour rechercher des anomalies chromosomiques. Chaque tache représente un segment d'ADN différent. Si le fœtus possède une copie supplémentaire d'un segment particulier d'ADN, le point correspondant est rouge. S'il manque un segment d'ADN au fœtus, le point apparaît en vert. La couleur jaune indique que le fœtus a le bon nombre de copies du segment d'ADN.
Le processus normalement utilisé pour le diagnostic prénatal est le caryotypage, qui examine la taille et la forme globales des chromosomes pour identifier les problèmes. Ou Wai Cheung , directeur du laboratoire de cytogénétique de Baylor et l'un des chefs de file de la nouvelle étude, affirme que la nouvelle recherche montre que les puces à ADN peuvent détecter de manière fiable des anomalies chromosomiques beaucoup plus petites que le caryotypage ne le permet. Et bien que ces anomalies puissent être de petite taille, elles peuvent avoir un impact important. De nombreuses maladies pour lesquelles nous avons testé [dans cette étude] provoquent des retards mentaux et des problèmes de développement physique, a déclaré Cheung. syndrome d'Angelman , par exemple, peut entraîner d'importants problèmes de développement et des crises d'épilepsie.
Arthur Beaudet , qui a dirigé l'étude avec Cheung et est président du département de génétique moléculaire et humaine de Baylor, dit que certains parents veulent un diagnostic précoce afin qu'ils puissent décider d'interrompre ou non une grossesse. D'autres veulent simplement les informations pour se préparer aux besoins particuliers de leur enfant.
La puce à ADN utilisée dans l'étude effectue un processus connu sous le nom d'hybridation génomique comparative en réseau (aCGH), qui consiste à rechercher un nombre anormal de copies de segments particuliers d'ADN. Normalement, les humains ont deux copies de chaque segment. Avoir des copies supplémentaires ou manquantes peut entraîner de graves problèmes médicaux. Chaque puce à ADN contient des centaines de segments d'ADN simple brin, chacun intégré dans un morceau de verre à un endroit précis. Les chercheurs ajoutent ensuite des segments d'ADN fœtal simple brin, généralement extraits du liquide amniotique. Ces brins sont étiquetés en rouge. Des segments de référence d'ADN simple brin, qui agissent comme un groupe témoin et sont marqués en vert, sont également ajoutés à la puce. Une fois que les brins fœtaux et de contrôle sont liés à l'ADN intégré, l'arrangement des couleurs sur la puce est imagé et analysé par un ordinateur.
Fondamentalement, nous avons mesuré l'intensité du signal de couleur, a déclaré Cheung. Si le fœtus a une copie supplémentaire d'un segment particulier d'ADN, alors la tache sur la puce qui correspond à ce segment d'ADN apparaîtra plus rouge que verte. S'il manque un segment d'ADN au fœtus, la tache correspondante sur la puce apparaîtra plus verte que rouge. Et si le fœtus a le bon nombre de copies du segment d'ADN, alors la tache devrait apparaître en jaune.
Beaudet dit que l'aCGH est déjà utilisé avec beaucoup de succès en médecine pédiatrique, mais qu'il n'a été étudié que récemment pour le diagnostic prénatal. Alors que l'échantillon de l'étude Baylor était petit – seulement 300 cas – les chercheurs disent qu'il est le plus grand du genre à ce jour. Dans l'étude publiée dans le numéro actuel de Diagnostic prénatal , les chercheurs ont identifié sept cas où les résultats de l'aCGH ont fourni de nouvelles informations sur le risque de maladie, y compris deux cas qui auraient autrement été manqués.
En général, c'est une excellente étude, a déclaré Dr. David Chitayat , chef du programme de diagnostic prénatal et de génétique médicale à l'hôpital Mount Sinai de Toronto, au Canada. Mais nous devons l'élargir.
La plupart des patientes impliquées dans l'étude ont demandé le test en raison de l'âge avancé de la mère. Chitayat dit qu'il aimerait voir des résultats pour un plus large éventail de patients. Chitayat n'était pas impliqué dans l'étude Baylor, mais il travaille sur un autre projet de recherche impliquant l'aCGH pour le diagnostic prénatal, et il espère publier les résultats bientôt.
Comme pour tout test de diagnostic prénatal, l'aCGH apporte une multitude de questions sur la quantité d'informations trop importante.
L'inconvénient de l'aCGH est que vous prenez ces variantes de nombre de copies qui peuvent ou non avoir une signification clinique, et dans le pire des cas [l'impact] peut être inconnu, dit Diana Bianchi , professeur de pédiatrie, d'obstétrique et de gynécologie à la Tufts University School of Medicine et rédacteur en chef de Diagnostic prénatal . Sachant qu'un enfant à naître a des anomalies génétiques, mais ne pas savoir comment celles-ci pourraient affecter le développement de l'enfant pourrait laisser de nombreux parents effrayés et confus, dit Bianchi.
Le prix est un autre facteur qui pourrait entraver l'utilisation d'aCGH. Beaudet dit qu'un tableau coûte actuellement 1 600 $. C'est bien plus qu'un caryotype, qui coûte entre 500 $ et 700 $. (Les tests rapportés dans l'étude ont été effectués sur la base d'un paiement à l'acte.) Mais Beaudet pense que le prix d'une matrice pourrait baisser considérablement si le volume de tests effectués augmente.
À l'heure actuelle, le caryotypage et l'aCGH nécessitent également des procédures invasives - soit l'extraction du liquide amniotique, soit l'introduction du tissu placentaire - pour récupérer des échantillons à tester, et une fausse couche peut en résulter. La prochaine grande avancée serait de pouvoir [tester] un échantillon de sang maternel ou un test Pap maternel, dit Beaudet, afin que le bébé ne soit pas mis en danger. Plusieurs équipes de recherche travaillent actuellement sur des techniques d'isolement des cellules fœtales qui flottent dans le sang d'une femme enceinte.