Adaptations génétiques à la haute altitude

L'atmosphère entourant les villages de montagne dans les hauts sommets du Tibet, qui s'étendent à environ 14 000 pieds au-dessus du niveau de la mer, contient 40 % moins d'oxygène que l'air au niveau de la mer. Cet environnement hostile a abattu de nombreux alpinistes passionnés, mais les habitants de longue date des villages de haute montagne semblent prospérer dans l'air raréfié. Une nouvelle analyse génétique de cette population commence à expliquer pourquoi.

Un grimpeur sur le mont Everest. Crédit : Jing Wang

Des scientifiques de l'Université de Californie à Berkeley ont séquencé les exomes – les trois pour cent du génome qui codent pour les protéines – de 50 Tibétains et 40 Chinois Han, découvrant plus de 30 gènes avec des mutations de l'ADN qui sont devenues plus fréquentes chez les Tibétains que chez les Chinois Han. Près de la moitié de ces gènes aident à réguler la façon dont le corps utilise l'oxygène, selon l'étude publiée aujourd'hui dans la revue La science . Les scientifiques disent que les résultats illustrent l'exemple le plus récent de sélection naturelle chez l'homme.

Une mutation particulièrement répandue chez les Tibétains - elle est présente chez moins de 10 pour cent des Chinois Han et près de 90 pour cent de tous les Tibétains - se situe à proximité d'un gène appelé EPAS1. (UNE deuxième étude dans le même numéro a également repris cette variante.) Des recherches antérieures suggèrent que ce gène joue un rôle dans la régulation de l'hémoglobine en réponse à l'oxygène. Selon Rasmus Nielsen , professeur de biologie intégrative à Berkeley qui a dirigé l'analyse statistique de l'une des études, ce gène a été surnommé le gène du super athlète lorsqu'il a été identifié pour la première fois il y a plusieurs années, car certaines variantes sont associées à une amélioration des performances sportives.

Les personnes ayant deux copies du gène vivant à haute altitude ont moins de globules rouges et des taux d'hémoglobine plus faibles que celles qui n'en ont qu'une ou aucune copie. Cette découverte peut expliquer en partie la résistance des Tibétains au mal des montagnes ; lorsque les personnes vivant au niveau de la mer voyagent à haute altitude, leur corps compense le manque d'oxygène en fabriquant plus de globules rouges. Cela rend le sang plus visqueux, ce qui rend difficile l'oxygénation des tissus et augmente le risque de thrombose et de fausse couche. On ne sait pas encore clairement comment les personnes ayant deux copies de la variante font face à des niveaux d'hémoglobine inférieurs, bien qu'elles semblent avoir des niveaux d'oxygène similaires à ceux sans la mutation.

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