23andMe pense que les scores de risque polygénique sont prêts pour les masses, mais les experts ne sont pas si sûrs

Sharon McCutcheon | Unspalsh ; 23etME

23andMe, la société de tests ADN direct aux consommateurs de la Silicon Valley dont la devise est Tout le monde a droit à ses informations génétiques, déploie un nouveau type de prédiction de maladie potentiellement controversé.

Aujourd'hui, au festival SXSW à Austin, et par communiqué de presse, 23andMe annonce son intention de commercialiser une évaluation ADN qui, selon elle, évaluera le risque de développer un diabète de type 2 à partir de leurs gènes.

Plusieurs millions de ses clients commenceront à recevoir les informations sur la santé lundi, selon 23andMe.

Le rapport est basé sur un score de risque polygénique, un calcul génétique qui évalue les chances d'une personne de développer une condition médicale. Pour ce faire, il inspecte les informations ADN réparties dans le génome.

Dans le cas du nouveau test de diabète, 23andMe indique que son rapport évaluera les informations à 1 244 endroits distincts du génome d'une personne, chacun ayant une petite incidence sur le risque global de diabète.

Environ 80 % des clients apprendront que leur ADN les expose à un risque moyen et 20 % apprendront qu'ils ont une probabilité accrue de contracter le diabète. Seules les personnes appartenant à la catégorie à haut risque recevront des probabilités exactes (par exemple, une chance à vie de 3 sur 5) de développer la maladie.

Les experts ont remis en question l'introduction d'un tel rapport, affirmant que même si les systèmes de notation polygénique semblent prometteurs, ils ne sont pas très précis et n'ont pas d'avantages prouvés pour la santé. Je pense que c'est une énorme expérience, déclare Peter Kraft, épidémiologiste à l'école de santé publique de l'Université de Harvard. Vous le diffusez à des millions de personnes, mais il y a beaucoup de choses que nous ne savons pas.

Un exemple de rapport, fourni par 23andMe aux médias la semaine dernière, concerne un client latino imaginaire nommé Jamie. Jamie apprend que ses gènes prédisent qu'il a de très fortes chances de contracter le diabète. Il l'encourage ensuite à consulter une application de coaching santé à 19,99 $ par mois, appelée Lark, vendue par un partenaire 23andMe.

Le rapport repose sur une nouvelle science éblouissante. Avec l'ADN d'un nombre suffisant de personnes, il est désormais possible de créer des modèles statistiques capables de prédire, à partir de l'ADN de n'importe quel individu, les caractéristiques que cette personne est susceptible d'avoir, y compris le risque de diabète ou de cancer du sein, ainsi que la probabilité de être particulièrement petit ou avoir un QI supérieur à la moyenne.

Plus de 216 articles scientifiques sur les scores de risque polygénique ont été publiés l'année dernière. L'idée a également fait notre liste 2018 des 10 technologies révolutionnaires.

Pour construire son prédicteur de diabète, dit 23andMe, il a utilisé son propre vaste trésor d'ADN pour étudier plus de 70 000 clients qui avaient dit à l'entreprise qu'ils étaient atteints de la maladie, ainsi que quelques millions qui ont dit que non.

Pour 23andMe, la promesse de la technologie de notation est substantielle. Selon une demande de subvention, 23andMe considère que l'estimation hautement évolutive et précise du risque de maladie représente la prochaine phase de ses efforts de recherche. La société a refusé de dire si elle prévoyait d'introduire des scores pour d'autres conditions.

En 2013, le gouvernement américain a forcé 23andMe à retirer une large gamme de tests de santé, dont beaucoup utilisaient également des prédicteurs polygéniques, dont un pour le diabète de type 2, parce que leur la précision n'a pas été prouvée et ils pourraient amener les gens à prendre des mesures médicales inutiles.

Depuis lors, cependant, la science de la prédiction s'est améliorée et les réglementations se sont assouplies. Selon 23andMe, le rapport actuel sur le diabète n'a besoin d'aucune réglementation. C'est parce qu'il tombe dans une exemption pour les tests à faible risque et les applications téléphoniques qui n'offrent que des suggestions générales de bien-être, pas de véritables conseils ou diagnostics médicaux.

La FDA n'a pas répondu aux questions de savoir si les scores de risque polygénique pour les maladies courantes seraient exemptés de la réglementation.

On s'attend à ce qu'ils empruntent cette voie, déclare Cecile Janssens, épidémiologiste à l'Université Emory. Bien qu'il soit beaucoup trop tôt pour partager ce type d'informations, 23andMe pense que tant qu'ils sont honnêtes sur les lacunes, peu importe.

Certains médecins ont déclaré que la prédiction génétique présentait des avantages discutables dans le diabète, une maladie fortement influencée par l'âge, le régime alimentaire et le poids. Un pèse-personne, par exemple, serait environ trois fois plus efficace pour identifier les personnes à risque de diabète que le test génétique à 199 $ de 23andMe. C'est parce que de nombreux Américains sont en surpoids. Dans l'ensemble, environ 9,5 % des adultes américains sont diabétiques

Les prédictions génétiques sont également particulièrement inégales pour les Afro-Américains. La société a développé son modèle en utilisant l'ADN de personnes blanches d'ascendance européenne, qui constituent l'essentiel de sa base de données. Le résultat est que les prédictions sont moins performantes pour les autres populations.

Je ne crois pas aux résultats afro-américains, déclare James Meigs, endocrinologue au Massachusetts General Hospital, spécialisé dans la prévention du diabète. Ces scores de risque ne fonctionnent pas chez les Noirs, maladie après maladie. Si vous êtes une personne noire qui fait ce test, il ne donne pas la bonne réponse.

Pour cette raison, certaines entreprises proposant des tests polygéniques les ont limités aux personnes d'ascendance européenne. Dans un communiqué, 23andMe affirme que son test est précis pour les Afro-Américains, les Latinos et les Asiatiques.

Une fois qu'ils auront leurs scores, les clients de 23andMe pourront creuser dans les données avec un widget interactif, qui montre 100 figures humaines représentant des personnes avec des gènes comme les leurs. Plus ou moins d'entre eux deviennent bleu foncé (pour le diabète) en fonction de facteurs que les utilisateurs peuvent sélectionner avec un menu déroulant, notamment l'âge, le poids et la fréquence de consommation de fast-food.

Sélectionner pour un risque moindre dans la vie réelle n'est pas aussi facile. Meigs donne des points à 23andMe pour l'éducation du public et pense que l'approche est bien pensée. Cependant, d'après ce qu'il voit traiter les personnes atteintes de diabète, le problème qui tue est que la connaissance ne change pas le comportement humain. C'est tout simplement trop difficile de se lever du canapé et de poser les frites.

Il ne pense pas qu'un test 23andMe va changer cela. C'est un modèle d'affaires, dit Meigs. Ils vendront des kits, mais on ne peut pas s'attendre à ce qu'ils améliorent la santé publique.

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