2017 a été l'année des percées en thérapie génique

Patrick Kyle

Ce fut une année remarquable pour la thérapie génique. Les premiers traitements de ce type aux États-Unis sont arrivés sur le marché cette année après avoir obtenu l'approbation de la Food and Drug Administration. Pendant ce temps, les chercheurs ont annoncé des guérisons plus miraculeuses de patients atteints de maladies rares et potentiellement mortelles qui ont été traités avec des thérapies expérimentales.

Après des décennies d'élaboration, la thérapie génique - l'idée de modifier l'ADN d'une personne pour traiter une maladie - représente un changement majeur en médecine. Au lieu de simplement traiter les symptômes comme la grande majorité des médicaments sur le marché, la thérapie génique vise à corriger la cause génétique sous-jacente d'une maladie. Les médecins et les scientifiques espèrent que ces traitements seront un remède unique.

L'année dernière, nous avions écrit que 2016 était l'année la plus prometteuse pour la thérapie génique. Mais 2017 s'est avéré encore plus grand.

Cure drépanocytaire
En mars, des chercheurs ont annoncé qu'un adolescent en France avait été guéri de la drépanocytose après avoir reçu une thérapie génique expérimentale développée par Bluebird Bio. Causée par une seule mutation génétique, la drépanocytose est une maladie sanguine héréditaire qui touche 100 000 personnes aux États-Unis et des millions dans le monde. Les scientifiques ont prélevé des cellules souches de la moelle osseuse du garçon et les ont modifiées en laboratoire en introduisant des copies d'un gène pour empêcher ses globules rouges de devenir falciformes. Lorsque les cellules traitées ont été réinjectées dans son corps, elles ont commencé à fabriquer des cellules sanguines normales. Plus de deux ans après le traitement, le patient a suffisamment de globules rouges normaux pour échapper à tout effet secondaire de la maladie.

Tueurs de cancer
Cette année, la FDA a approuvé deux traitements pionniers, Kymriah et Yescarta, qui utilisent les propres cellules immunitaires d'un patient pour combattre des types rares de cancer. Appelées thérapies CAR-T, ces médicaments vivants sont fabriqués en extrayant les cellules T des patients et en les modifiant génétiquement pour poursuivre et détruire les cellules cancéreuses. Les cellules sont ensuite réinjectées dans le corps. Jusqu'à présent, ces thérapies ne sont testées que sur une poignée de cancers mortels en dernier recours lorsque des traitements plus traditionnels, comme la chimiothérapie, ne fonctionnent pas. Kymriah traite un cancer de la moelle osseuse qui touche les enfants et les jeunes adultes, et Yescarta traite un type de lymphome. Certains patients ont eu des récupérations remarquables et restent en rémission des mois ou des années plus tard.

Construire une nouvelle peau
Lorsqu'une infection bactérienne a menacé sa vie, un garçon atteint d'un trouble dévastateur du tissu conjonctif appelé épidermolyse bulleuse a eu une nouvelle peau créée grâce à la thérapie génique. Pour le fabriquer, les scientifiques ont extrait des cellules d'une partie du corps de l'enfant qui n'était pas cloquée. Ils ont isolé des cellules souches cutanées et ajouté des copies d'une version saine du gène. Ils ont laissé ces cellules se développer en petites feuilles et, dans une série de trois interventions chirurgicales, les ont transplantées sur le corps du patient dans un hôpital en Allemagne. Les chercheurs ont annoncé la greffe de peau révolutionnaire en novembre.

Retrouver la vue
En décembre, la FDA a approuvé la première thérapie génique pour une maladie héréditaire. Le traitement, appelé Luxturna, vise à corriger une mutation responsable d'une série de maladies rétiniennes qui rendent progressivement les gens aveugles. Lors de tests sur l'homme, le traitement a restauré la vision de plus de deux douzaines de patients qui perdaient la vue. Ce n'est pas un remède pur et simple car il ne donne pas aux patients une vision normale, et on ne sait pas encore combien de temps durent les avantages. La société qui fabrique la thérapie, Spark Therapeutics, a déclaré qu'elle n'annoncerait pas son prix avant janvier. Certains analystes ont prédit que cela pourrait coûter 1 million de dollars ou plus.

Espoir pour l'hémophilie
BioMarin est une entreprise qui travaille sur une thérapie génique qui remplace le gène défectueux impliqué dans le type d'hémophilie le plus courant, guérissant efficacement le trouble. En décembre, la société a publié premiers résultats des essais cliniques montrant que neuf patients qui ont reçu sa thérapie ont vu des augmentations substantielles des protéines de coagulation sanguine absentes dans l'hémophilie. Un an et demi après le traitement, les patients ont eu moins de problèmes de saignement et ont pu réduire les perfusions de facteur de coagulation. Pendant ce temps, une poignée de patients atteints d'hémophilie B, une forme plus rare de la maladie, connaissent déjà des guérisons étonnantes après des traitements ponctuels.

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