1 000 génomes

Témoignant de la chute constante des coûts de séquençage, aujourd'hui le Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI) a annoncé une collaboration internationale massive pour séquencer les génomes de 1 000 personnes du monde entier.

Selon le NHGRI déclaration ,

Le projet 1000 Genomes examinera le génome humain à un niveau de détail que personne n'a fait auparavant, a déclaré Richard Durbin, Ph.D., du Wellcome Trust Sanger Institute, qui est coprésident du consortium. Un tel projet aurait été impensable il y a seulement deux ans. Aujourd'hui, grâce aux progrès incroyables de la technologie de séquençage, de la bioinformatique et de la génomique des populations, elle est désormais à notre portée. Nous allons donc de l'avant pour créer un outil qui élargira considérablement et accélérera davantage les efforts visant à trouver davantage de facteurs génétiques impliqués dans la santé et les maladies humaines.

Les résultats devraient donner une puissance supplémentaire à la récente vague d'études identifiant des facteurs de risque génétiques spécifiques pour des problèmes de santé courants, tels que le diabète, les maladies cardiaques, le lupus et autres. (Voir Gènes pour plusieurs maladies courantes trouvées.)

Selon le directeur du NHGRI Francis Collins,

Ce nouveau projet augmentera la sensibilité des efforts de découverte de maladies à travers le génome d'un facteur cinq et au moins d'un facteur 10 dans les régions des gènes. Nos bases de données existantes font un assez bon travail de catalogage des variations trouvées dans au moins 10 pour cent d'une population. En exploitant la puissance des nouvelles technologies de séquençage et des nouvelles méthodes de calcul, nous espérons offrir aux chercheurs biomédicaux une carte de variation à l'échelle du génome jusqu'au niveau de 1 %. Cela changera la façon dont nous menons les études sur les maladies génétiques.

Comme les précédents projets de séquençage internationaux, les données seront mises à disposition pour analyse dans des bases de données publiques gratuites. Une fois que les scientifiques auront identifié une partie du génome associée à une maladie particulière, ils pourront rechercher cette zone du génome dans la base de données pour trouver une liste de variantes génétiques dans cette région.

Le projet sera une énorme prouesse technologique; à ce jour, seuls trois génomes humains ont été séquencés.

De NHGRI :

Le projet repose sur la mise en œuvre à grande échelle de plusieurs nouvelles plateformes de séquençage. En utilisant les technologies standard de séquençage de l'ADN, l'effort coûterait probablement plus de 500 millions de dollars. Cependant, les dirigeants du projet 1000 Genomes s'attendent à ce que les coûts soient bien inférieurs, de l'ordre de 30 à 50 millions de dollars, en raison des efforts pionniers du projet pour utiliser les nouvelles technologies de séquençage de la manière la plus efficace et la plus rentable.

Dans la première phase du projet 1000 génomes, d'une durée d'environ un an, les chercheurs mèneront trois projets pilotes. Les résultats des projets pilotes seront utilisés pour décider de la manière la plus efficace et la plus rentable de produire la carte détaillée du projet sur la variation génétique humaine.

Le premier pilote impliquera le séquençage des génomes de deux familles nucléaires (les deux parents et un enfant adulte) à une couverture profonde qui fait en moyenne 20 passages de chaque génome. Cela fournira un ensemble de données complet de six personnes qui aidera le projet à déterminer comment identifier les variantes à l'aide des nouvelles plates-formes de séquençage, et servira de base de comparaison pour d'autres parties de l'effort.

Le deuxième pilote impliquera le séquençage des génomes de 180 personnes avec une faible couverture qui fait en moyenne deux passages de chaque génome. Cela testera la capacité d'utiliser des données à faible couverture provenant de nouvelles plates-formes de séquençage pour identifier des variants de séquence et les placer dans leur contexte génomique.

Le troisième pilote impliquera le séquençage des régions codantes, appelées exons, d'environ 1 000 gènes chez environ 1 000 personnes. Ceci vise à explorer la meilleure façon d'obtenir un catalogue encore plus détaillé dans les 2 pour cent environ du génome qui est composé de gènes codant pour les protéines.

Au cours de sa phase de production de deux ans, le projet 1000 génomes fournira des données de séquence à un rythme moyen d'environ 8,2 milliards de bases par jour, l'équivalent de plus de deux génomes humains toutes les 24 heures. Le volume de données – et l'interprétation de ces données – constituera un défi majeur pour les principaux experts dans les domaines de la bioinformatique et de la génétique statistique.

Les 1 000 volontaires seront sélectionnés parmi ceux qui ont participé au projet HapMap, une carte de la variation génétique commune (voir A New Map for Health ), et comprendront :

Yoruba à Ibadan, Nigéria ; japonais à Tokyo ; chinois à Pékin ; Résidents de l'Utah d'ascendance du nord et de l'ouest de l'Europe ; Luhya à Webuye, Kenya ; Maasai à Kinyawa, Kenya ; Toscane en Italie ; Indiens Gujarati à Houston ; chinois dans la métropole de Denver ; personnes d'ascendance mexicaine à Los Angeles; et les personnes d'ascendance africaine dans le sud-ouest des États-Unis.

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